Painel de Precisão da Síndrome de Rett

Visão Geral

• A Síndrome de Rett (RTT) se caracteriza por constantes movimentos repetitivos das mãos. É uma das causas mais comuns de deficiência intelectual em mulheres. O potencial de desenvolvimento para pacientes com Síndrome de Rett é variável e difícil de prever, alguns indivíduos alcançam habilidades funcionais.
• O Painel de Precisão da Síndrome de Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada que permite o diagnóstico diferencial de deficiência intelectual, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Rett Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
  • Atraso bruto de desenvolvimento motor
  • Perda de contato visual
  • Desaceleração do crescimento de peso e altura
  • Desaceleração do crescimento da cabeça
  • Hipotonia
  • Impulso de torcer as mãos
  • Problemas respiratórios
  • Distúrbios do sono
  • Convulsões

Oportunidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• • O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Melhore os critérios de diagnóstico, estudos de história natural e novas opções terapêuticas.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na modalidade de atendimento médico para prevenção de convulsões, distonia e também fisioterapia e fonoaudiologia.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças