Painel de Precisão de Neurologia
Teste de diagnóstico baseado em NGS de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo relacionados ao sistema neurológico.
Painéis
Painel de Precisão de Ataxia Telangiectasia
Ataxia telangiectasia é um distúrbio multissistêmico complexo caracterizado por comprometimento neurológico progressivo, equilíbrio alterado, imunodeficiência variável com suscetibilidade a infecções do trato respiratório superior, comprometimento da maturação de órgãos, telangiectasia ocular e cutânea e predisposição à malignidade.
Painel de Precisão de Neurofibromatose
Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) são doenças congênitas neurocutâneas que afetam órgãos de origem ectodérmica, incluindo pele, sistema nervoso central e olhos. Todos são herdados em um padrão autossômico dominante e são caracterizados por uma alta taxa de mudança mutacional ocorrendo pela primeira vez em um indivíduo, bem como por expressão variável.
Painel de Precisão de Atrofia Muscular Espinhal
Atrofias Musculares Espinhais (SMAs) são um grupo de doenças hereditárias autossômicas recessivas caracterizadas por fraqueza progressiva dos neurônios motores inferiores, manifestando-se como fraqueza muscular, atrofia e paralisia.
Painel de Precisão para Artrogripose e Síndrome Miastênica Congênita
Artrogripose ou artrogripose múltipla congênita (AMC) é um grupo de condições não progressivas caracterizadas por múltiplas contraturas articulares encontradas em todo o corpo ao nascimento. Geralmente aparece como uma característica de outras condições neuromusculares ou parte de doenças sistêmicas.
Painel de Precisão da Síndrome de Rett
A Síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio do neurodesenvolvimento que ocorre predominantemente em mulheres e tem um curso degenerativo progressivo resultando em deficiências cognitivas e físicas. A apresentação é clinicamente heterogênea, variando desde dificuldade de deambular até atrofia, distonia, escoliose e deficiência intelectual.
Painel de Precisão da Síndrome de Aicardi-Goutières
A síndrome de Aicardi-Goutières é uma doença neurológica genética rara com manifestações clínicas variáveis, incluindo espasmos em flexão infantil, agenesia total ou parcial do corpo caloso e anormalidades oculares variáveis.
Painel de Precisão de Esclerose Lateral Amiotrófica
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS) é a doença degenerativa mais comum do sistema neurológico motor. É caracterizada pela perda progressiva de neurônios motores no cérebro e na medula espinhal, levando à paralisia.
Painel de Precisão de Encefalopatia Epiléptica e EIEE
Encefalopatia epiléptica e encefalopatia epiléptica infantil precoce (EIEE) descreve um grupo clínico e genético heterogêneo de síndromes epilépticas associadas a graves anormalidades cognitivas e comportamentais. Clinicamente, esses distúrbios variam em sua idade de início, resultados de desenvolvimento, etiologias, déficits neuropsicológicos, tipos de crises e prognóstico.
Painel de Precisão de Epilepsia Abrangente
A epilepsia é uma doença do sistema nervoso central caracterizada por crises recorrentes não provocadas, que são breves episódios de movimento involuntário que podem envolver uma parte do corpo (parcial) ou todo o corpo (generalizado) e podem ser acompanhados por perda de consciência e perda de controle da função intestinal ou da bexiga.
Painel de Precisão de Transtornos de Migração Neuronal
Os transtornos de migração neuronal são um grupo heterogêneo de distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso em que há migração anormal de neurônios no cérebro em desenvolvimento. Exemplos de doenças nesta categoria incluem lissencefalia, esquinzencefalia, porencefalia, agiria, microgiria, polimicrogiria, paquigiria, etc.
Painel de precisão de Parkinson e Parkinson de Início Precoce
A Doença de Parkinson (PD) é uma das doenças neurodegenerativas mais comuns, afetando 2-3% da população> 65 anos de idade. Tradicionalmente, é considerada uma desordem do sistema motor, hoje reconhecida como uma condição complexa com características clínicas diversas.
Painel de Precisão de Distonia
A distonia é um distúrbio de movimento heterogêneo com contrações musculares sustentadas ou intermitentes, causando movimentos, posturas ou ambos anormais, muitas vezes repetitivos. Os movimentos distônicos são tipicamente padronizados e de torção, até mesmo trêmulos.
Painel de Precisão para Paraplegia Espástica Hereditária
A Paraplegia Espástica Hereditária (HSP) inclui um grupo de doenças familiares que são caracterizadas pela degeneração progressiva dos tratos corticospinais responsáveis pelo movimento e sensação. As HSPs são diferenciadas em formas “puras” se houver envolvimento da bexiga e “complicadas” se houver anormalidades neurológicas ou sistêmicas adicionais.
Painel de Precisão de Hiperecplexia
A hiperecplexia, também conhecida como síndrome do bebê rígido ou doença do susto, é uma doença neurológica hereditária rara associada a uma variedade de mutações genéticas que afetam o receptor de glicina. Este distúrbio é caracterizado por uma tríade de rigidez generalizada durante a vigília, mioclonia noturna e reflexo de sobressalto exagerado.
Painel de Precisão de Charcot-Marie-Tooth e Neuropatias Sensoriais
A doença de Charcot Marie Tooth (CMT) pertence ao espectro de neuropatias motoras e sensoriais causadas por mutações em genes que codificam proteínas que codificam para mielina, junções comunicantes e estruturas axonais dentro dos nervos periféricos. É a neuropatia hereditária mais prevalente.
Painel de Precisão de Distrofias Musculares Congênitas e Miopatias
As distrofias musculares congênitas são um grupo hereditário de doenças miopáticas progressivas resultantes de defeitos em vários genes responsáveis pela função muscular normal, resultando em fraqueza muscular progressiva sem uma anormalidade dos nervos centrais ou periféricos.
Painel de Precisão da Doença de Alzheimer
A doença de Alzheimer (AD) é a causa mais comum de demência e uma das principais causas de morbidade e mortalidade na população em envelhecimento.
Painel de Precisão da Ataxia Espinocerebelar
Ataxia espinocerebelar (SCA) refere-se a um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas progressivas de origem genética. Atualmente, mais de 30 tipos foram descritos, a maioria dos quais são autossômicos dominantes. A classificação é feita de acordo com as manifestações clínicas ou nosologia genética.
Painel de Precisão do Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade e do Espectro do Autismo
O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação social e interação social e padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses e atividades..