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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão de Imunologia > Painel de Precisão de Linfo-histiocitose Hemofagocítica

Painel de Precisão de Linfo-histiocitose Hemofagocítica

Linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH) é uma condição em que o organismo produz muitas células imunes ativadas (macrófagos e linfócitos), criando um estado de resposta hiperinflamatória descontrolada.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Os sintomas da Linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH) geralmente se desenvolvem nos primeiros meses ou anos de vida. Os HLH primários estão ligados a mutações que prejudicam a citotoxicidade dos linfócitos, ao passo que os HLH secundários são desencadeados por infecção, doença autoimune ou neoplasia.

As formas herdadas de HLH normalmente envolvem genes que fornecem instruções para proteínas que ajudam a destruir ou desligar as células imunológicas ativadas quando elas não são mais necessárias. Eles são transmitidos de forma autossômica recessiva. A identificação precoce desta doença é crucial, pois ela apresenta altas taxas de morbidade e mortalidade.

  • O Painel de Precisão de Linfo-histiocitose Hemofagocítica da Igenomix pode realizar um diagnóstico preciso e direcionado, bem como diagnóstico diferencial de infecções recorrentes precoces, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Linfo-histiocitose Hemofagocítica Grave da Igenomix é usado para pacientes com diagnóstico clínico ou suspeita com ou sem os seguintes sintomas:
    • Febre 
    • Esplenomegalia
    • Disfunção neurológica
    • Coagulopatia
    • Disfunção hepática
    • Citopenias
    • Hipertrigliceridemia
    • Hyperferritinemia

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento envolvendo uma equipe multidisciplinar com foco no transplante de células-tronco hematopoéticas, tratamento médico incluindo imunossupressores, esteróides e imunoglobinas.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

George M. R. (2014). Hemophagocytic lymphohistiocytosis: review of etiologies and management. Journal of blood medicine, 5, 69–86. https://doi.org/10.2147/JBM.S46255 

Al-Samkari, H., & Berliner, N. (2018). Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Annual review of pathology, 13, 27–49. https://doi.org/10.1146/annurev-pathol-020117-043625 

Stalder, G., Ribi, C., & Duchosal, M. A. (2018). Les lymphohistiocytoses hémophagocytaires [Hemophagocytic Lymphohistiocytosis]. Praxis, 107(16), 902–911. https://doi.org/10.1024/1661-8157/a003045 

Skinner, J., Yankey, B., & Shelton, B. K. (2019). Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. AACN advanced critical care, 30(2), 151–164. https://doi.org/10.4037/aacnacc2019463 

Morimoto, A., Nakazawa, Y., & Ishii, E. (2016). Hemophagocytic lymphohistiocytosis: Pathogenesis, diagnosis, and management. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 58(9), 817–825. https://doi.org/10.1111/ped.13064 

Henter, J. I., Horne, A., Aricó, M., Egeler, R. M., Filipovich, A. H., Imashuku, S., Ladisch, S., McClain, K., Webb, D., Winiarski, J., & Janka, G. (2007). HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatric blood & cancer, 48(2), 124–131. https://doi.org/10.1002/pbc.21039 

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