Painel de Precisão de Imunologia
Teste de diagnóstico baseado no sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo imunológicos
Painéis
Painel de Precisão de Ataxia Telangiectasia
Ataxia telangiectasia é um distúrbio multissistêmico complexo caracterizado por comprometimento neurológico progressivo, equilíbrio alterado, imunodeficiência variável com suscetibilidade a infecções do trato respiratório superior, comprometimento da maturação de órgãos, telangiectasia ocular e cutânea e predisposição à malignidade.
Painel de Precisão de Neutropenia Congênita
A neutropenia é uma condição perigosa e potencialmente fatal que expõe os pacientes a infecções recorrentes. As causas primárias constituem uma pequena parte do todo e são em sua maioria desconhecidas.
Painel de Precisão de Imunodeficiência Combinada Grave
A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é um grupo geneticamente heterogêneo de doenças resultantes de defeitos genéticos na imunidade celular e humoral, onde há comprometimento do desenvolvimento e da função dos linfócitos.
Painel de Precisão de Linfo-histiocitose Hemofagocítica
Linfo-histiocitose Hemofagocítica (HLH) é uma condição em que o organismo produz muitas células imunes ativadas (macrófagos e linfócitos), criando um estado de resposta hiperinflamatória descontrolada. Os sintomas geralmente se desenvolvem nos primeiros meses ou anos de vida.
Painel de Precisão Disqueratose Congênita
A Disqueratose Congênita (DKC) é uma síndrome rara de falência da medula óssea progressiva, caracterizada por hiperpigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoplasia oral. Os pacientes geralmente apresentam sintomas de hiperpigmentação da pele e alterações nas unhas durante a primeira década de vida.
Painel de Precisão de Imunodeficiência Primária
As imunodeficiências primárias são um grupo crescente de mais de 400 erros inatos de imunidade que variam em gravidade, desde distúrbios com risco de vida que se apresentam na infância até distúrbios menos graves diagnosticados na idade adulta. A maioria dos pacientes com imunodeficiências primárias apresenta infecções recorrentes ou crônicas. Alguns distúrbios afetam as vias imunológicas essenciais e resultam em suscetibilidade a organismos oportunistas, enquanto outros distúrbios podem causar suscetibilidade a um número muito restrito de patógenos com uma ampla idade de apresentação.
Painel de Precisão para Doença Granulomatosa Crônica
A Doença Granulomatosa Crônica (CGD) é uma condição geneticamente heterogênea com infecções bacterianas e fúngicas recorrentes e potencialmente fatais, bem como a formação de granulomas. A CGD é causada por defeitos nos mecanismos oxidativos encontrados nos fagócitos, responsáveis pela destruição de certos micróbios.
Painel de Precisão de Transtornos Herdados do Sistema Complemento
Os distúrbios hereditários do sistema complemento são distúrbios raros que predispõem a infecções bacterianas e / ou lúpus eritematoso sistêmico (LES). O sistema complemento é um grupo de proteínas circulantes que participam da imunidade inata, se ligam aos patógenos e os destroem.