Painel de Precisão de Hiperecplexia

Visão Geral

• As características da hiperecplexia costumam aparecer no nascimento junto com episódios de hipertonia ou espasmos tônicos ao despertar. Quando grave, pode interferir na respiração, causando danos cerebrais irreversíveis.

A hiperecplexia geralmente é diagnosticada erroneamente como uma forma de epilepsia. É herdado principalmente como um traço autossômico dominante, mas também pode seguir herança autossômica recessiva ou ligada ao X.

• O Painel de Precisão de Hiperecplexia Igenomix é uma ferramenta de diagnóstico precisa e direcionada, bem como um diagnóstico diferencial de convulsões, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Hiperecplexia Igenomix é indicado em pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico que se apresentam com ou sem as seguintes manifestações:
  • Arqueamento da cabeça ao lado da reação de susto
  • Movimentos bruscos após reação de sobressalto
  • Tensão muscular severa
  • Falta de movimento ou mais lento que o normal
  • Reflexos hiperativos
  • Apneia intermitente
  • Marcha instável

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• O diagnóstico genético e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de terapia farmacológica com antiepilépticos.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças