Painel de precisão de Esclerose Tuberosa

Visão Geral

• O Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutações nos genes TSC1, TSC2 ou IFNG que, por sua vez, afetam a diferenciação, proliferação e migração celular no início do desenvolvimento. A característica mais marcante do TSC é o adenoma sebáceo, que aparece no final da infância ou início da adolescência. Existe um risco aumentado de malignidade e susceptibilidade à epilepsia.
• O painel de precisão da esclerose tuberosa da Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Tuberosa Esclerose Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou as seguintes manifestações:
  • Hamartomas e neoplasias benignas no cérebro e vários tecidos (córtex cerebral, retina, coração, rim)
  • Adenoma sebáceo (angiofibromas)
  • Máculas hipopigmentadas
  • Patches de Shagreen
  • Epilepsia
  • Problemas comportamentais
  • Dificuldades psicossociais

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento multidisciplinar na forma de cuidados médicos com medicamentos imunossupressores, bem como medicamentos antiepilépticos para prevenir convulsões. A vigilância precoce e de rotina é necessária para o rastreamento de malignidade. Os cuidados cirúrgicos para convulsões podem ser necessários.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças