Painel de precisão de dermatologia
Teste de diagnóstico baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo.
Painéis
Painel de precisão da Epidermólise Bolhosa
Epidermólise Bolhosa (EB) é um grupo de doenças bolhosas genéticas caracterizadas por fragilidade da pele e bolhas na pele e nas membranas mucosas em resposta a trauma mínimo.
Painel de precisão de Ictiose
Ictiose refere-se a um grupo incomum de doenças cutâneas caracterizadas por quantidades excessivas de escamas superficiais secas e hiperceratose, frequentemente associadas à eritrodermia.
Painel de precisão Xeroderma Pigmentoso
O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por fotossensibilidade com fácil queimação da pele após mínima exposição ao sol, alterações pigmentares, envelhecimento prematuro da pele e predisposição ao desenvolvimento de tumor maligno.
Painel de precisão de Albinismo Oculocutâneo
O albinismo é um grupo de anormalidades hereditárias da síntese de melanina caracterizadas por uma diminuição ou ausência do pigmento melânico. Existem vários tipos de albinismo, sendo um deles o albinismo oculocutâneo (OCA). OCA é uma doença autossômica recessiva da biossíntese de melanina que leva à perda total ou parcial de melanina na pele, folículos pilosos e olhos.
Painel de precisão de Displasia Ectodérmica
As displasias ectodérmicas (EDs) são um grupo heterogêneo de aproximadamente 200 doenças hereditárias caracterizadas por anomalias em pelo menos duas das estruturas derivadas do ectoderma embrionário, com ao menos uma envolvendo os anexos da pele (cabelo, unhas, glândulas sudoríparas).
Painel de precisão de Esclerose Tuberosa
O Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) é uma doença neurocutânea hereditária que se caracteriza por características pleomórficas que envolvem vários sistemas orgânicos. Uma das principais características desse distúrbio é a presença de múltiplos hamartomas benignos do cérebro, olhos, coração, pulmão, fígado, rim e pele.