Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Brasil
  • Central de Atendimento +55 11 2500 1570 WhatsApp +55 11 9 7117 9759
  • PORTAL DE CLÍNICAS
  • Solicitar informação
  • Central de Atendimento +55 11 2500 1570 WhatsApp +55 11 9 7117 9759
  • Part of brands: |
Igenomix BrasilIgenomix Brasil
  • Part of brands: |
  • Patient Journey
    • Before Pregnant
    • IVF Process
    • Healthy pregnancy
    • After birth
  • SAÚDE REPRODUTIVA
  • SAÚDE GENÉTICA
  • Sobre nós
  • EVENTOS
  • Blog
Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de Precisão de Neurologia > Doença de Alzheimer

Painel de Precisão da Doença de Alzheimer

A doença de Alzheimer (DA) é a causa mais comum de demência e uma das principais causas de morbidade e mortalidade na população em envelhecimento. A principal característica clínica da DA é a demência que normalmente começa com uma falha de memória sutil e pouco reconhecida, também conhecida como comprometimento cognitivo leve, tornando-se lentamente mais grave e eventualmente incapacitante.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Achados sobre a doença de Alzheimer (DA) incluem confusão, desorientação, distúrbios de linguagem, agitação, etc. 95% de toda a DA é de início tardio, normalmente entre 60-65 anos de idade, no entanto, 5% tem início precoce.

Aproximadamente 25% de toda a DA é familiar e 75% não é familiar. As formas familiares de DA têm uma forte predisposição genética. Enquanto a patogênese da AD permanece obscura, todas as formas de AD parecem compartilhar a superprodução e / ou diminuição da depuração de peptídeos beta amilóides.

Os modos de herança das formas familiares de DA são padrões autossômicos dominantes e recessivos.

  • O painel de precisão da doença de Alzheimer da Igenomix é uma ferramenta para um diagnóstico preciso e diagnóstico diferencial da demência, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos e sua penetrância alta ou intermediária.

Indicação

  • O painel de precisão da doença de Alzheimer Igenomix é usado para pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico que apresentam de forma parcial ou total os seguintes sintomas:
    • Perda de memória
    • História familiar de Doença de Alzheimer de início precoce
    • Confusão sobre a localização de lugares familiares
    • Dificuldade/lentidão para realizar tarefas diárias normais
    • Problemas para lidar com o dinheiro e pagar contas
    • Capacidade de entendimento comprometido
    • Perda de espontaneidade
    • Mudanças de humor e personalidade

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento envolvendo uma equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico com agentes antiparkinsonianos, antiepilépticos, antidepressivos, ansiolíticos etc. As atividades mentais são recomendadas para potencializar o retreinamento cognitivo.
  • Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança via aconselhamento genético.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo, dada a variabilidade da gravidade e do curso da doença.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Bird TD. Alzheimer Disease Overview. 1998 Oct 23 [Updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1161/ 

Kuller, L., & Lopez, O. (2011). Dementia and Alzheimer’s disease: A new direction. The 2010 Jay L. Foster Memorial Lecture. Alzheimer’s & Dementia, 7(5), 540-550. doi: 10.1016/j.jalz.2011.05.901 

Montine, T., Phelps, C., Beach, T., Bigio, E., Cairns, N., & Dickson, D. et al. (2011). National Institute on Aging–Alzheimer’s Association guidelines for the neuropathologic assessment of Alzheimer’s disease: a practical approach. Acta Neuropathologica, 123(1), 1-11. doi: 10.1007/s00401-011-0910-3 

Reitz C. (2015). Genetic diagnosis and prognosis of Alzheimer’s disease: challenges and opportunities. Expert review of molecular diagnostics, 15(3), 339–348. https://doi.org/10.1586/14737159.2015.1002469 

Goldman, J. S., & Van Deerlin, V. M. (2018). Alzheimer’s Disease and Frontotemporal Dementia: The Current State of Genetics and Genetic Testing Since the Advent of Next-Generation Sequencing. Molecular diagnosis & therapy, 22(5), 505–513. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0347-7 

Sancesario, G. M., & Bernardini, S. (2018). Alzheimer’s disease in the omics era. Clinical biochemistry, 59, 9–16. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2018.06.011 

descargar

Descrição detalhada

Baixar

Solicite Informação

Solicitar informaçao


NÓS TE GUIAMOS

Fertilidade
Prevenção de doenças hereditárias
Gravidez saudável

TODOS OS SERVIÇOS

Genética Reprodutiva
Diagnóstico de Doenças Genéticas

SOBRE NÓS

Sobre a Igenomix
Laboratórios
Notícias
Qualidade
Trabalhe conosco
Como enviar uma amostra?

gestão de resíduos

SIGA-NOS

Blog: Caminho da Fertilidade

SELO ONA 2026

⬇️ Clique e confira o Certificado: 385-007-279

Instituição Acreditadora Credenciada Instituto Qualisa de
Gestão - IQG | Validade: 10/2026

Central de Atendimento Brasil: 11 2500 1570 WhatsApp: 11 9 7117 9759  atendimentoaocliente@igenomix.com

  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Idioma

Igenomix Brasil Laboratório de Medicina Genética LTDA |
CNPJ 19.555.576/0001-43 | Endereço Av. República do Líbano, 500 - 04502-000 | São Paulo - SP | Responsável Técnica: Paula Regina Queiroz Estrada CRbio 113829/01-D | email: infobrasil@igenomix.com

[2024] © Igenomix Política de qualidade Política de Privacidade  Nota legal Política de cookies Direitos do Paciente

Contato



  • Patient Journey
    • Before Pregnant
    • IVF Process
    • Healthy pregnancy
    • After birth
  • SAÚDE REPRODUTIVA
  • SAÚDE GENÉTICA
  • Sobre nós
  • EVENTOS
  • Blog
  • Brasil
  • PORTAL DE CLÍNICAS
  • Central de Atendimento +55 11 2500 1570 WhatsApp +55 11 9 7117 9759