Painel de Precisão de Onfalocele e Gastrosquise

Visão Geral

• A causa da onfalocele postulada ser uma falha do intestino em retornar ao abdômen em 10-12 semanas. As onfaloceles estão associadas a outras anomalias em mais de 70% dos casos, geralmente cromossômicas, e a gravidade é ditada pelas anomalias presentes. A principal dificuldade dessa afecção é a exclusão de afecções associadas, nem todas diagnosticadas no pré-natal.

A gastrosquise representa uma herniação do conteúdo abdominal através de um defeito de fusão abdominal de espessura total paramediana. A hérnia abdominal, em contraste com a onfalocele, geralmente está à direita do cordão umbilical. Geralmente contém intestino delgado e não tem membrana circundante. Os desafios no manejo da gastrosquise estão relacionados à prevenção da morte intrauterina tardia e à previsão e tratamento das formas complexas.

• O painel de precisão da onfalocele e gastrosquise é uma ferramenta de triagem para alterações genéticas subjacentes associadas a essas condições. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Genes Igenomix Onfalocele e Gastrosquise é indicado para pacientes com suspeita clínica de onfalocele e / ou gastrosquise que se manifestam como:
  • Herniação de intestinos através da parede abdominal
  • Polidrâmnio no útero
  • Níveis elevados de alfa-fetoproteína sérica materna (MSAFP) 

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para parto cesáreo, reparo cirúrgico e tratamento das condições subjacentes associadas para prevenir complicações e, em última análise, levar a um melhor prognóstico da doença.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças