Painel de Precisão da Síndrome de Kallmann

Visão Geral

• A Síndrome de Kallmann (SK) é uma doença genética rara que pertence ao espectro do hipogonadismo hipogonadotrópico isolado. Essa diminuição da função gonadal se deve a uma falha na diferenciação ou migração de neurônios que surgem embriologicamente na mucosa olfatória e viajam para o hipotálamo. Assim, uma característica particular da Síndrome de Kallman é a presença de anosmia (falta de olfato) ou hiposmia severa.

Alguns sintomas não reprodutivos e não olfativos também podem estar presentes, dependendo da forma genética da doença, que inclui anomalias cranianas, dentes perdidos, problemas ópticos e / ou doenças cardíacas congênitas. A incapacidade de atingir a puberdade ou a falha em completá-la é uma das principais formas de apresentação e uma terapia de reposição intervencionista precoce pode prevenir complicações adicionais derivadas de um atraso no tratamento. É herdado normalmente de forma autossômica dominante.

• O painel de precisão da síndrome de Igenomix Kallmann pode ser usado para fazer um diagnóstico direto e preciso, bem como um diagnóstico diferencial de hipogonadismo hipogonadotrópico, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Igenomix Kallmann é indicado para aqueles pacientes com diagnóstico clínico ou suspeita com ou sem as seguintes manifestações:
  • Amenorréia
  • Dispareunia
  • Infertilidade
  • Diminuição da força muscular e diminuição da agressividade e impulso nos homens
  • Osteoporose
  • Anosmia ou hiposmia (olfato diminuído ou ausente)
  • Fadiga 
  • Dificuldade ao respirar
  • Palpitações
  • Síncope
  • Daltonismo
  • Epilepsia
  • Surdez
  • Paraplegia  
  • Anormalidades esqueléticas

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar, terapia de reposição de esteroides gonadais, tecnologia de reprodução assistida (ARTs), aconselhamento psicológico e vigilância e prevenção de complicações como osteoporose, insuficiência adrenocortical e distúrbios neurológicos.
• Planejamento precoce de cuidados cirúrgicos para cardiopatias congênitas e fenda labial ou palatina.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Referências