Painel de Precisão da Hiperlipidemia

Visão Geral

• Hiperlipidemia é um conjunto de distúrbios metabólicos, que podem ser genéticos ou adquiridos, que se caracterizam pelo excesso de lipídios no sangue, podendo incluir colesterol e / ou triglicerídeos. Esse excesso causa aumento da deposição de ácidos graxos, o que leva a bloqueios nas artérias. Isso, por sua vez, pode levar ao desenvolvimento de placas ateroscleróticas por todo o corpo e subsequente doença vascular.

As hiperlipidemias são principalmente herdadas de maneira autossômica dominante, mas também podem ser herdadas em um padrão autossômico recessivo. Hiperlipidemia é um termo geral usado para identificar uma doença associada ao excesso de lipídios e / ou gorduras no corpo e a hipercolesterolemia é uma das formas mais comuns de hiperlipidemia.

• O painel de precisão de hiperlipidemia Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso do excesso de lipídios, em última análise, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença e seus resultados. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

O Painel de Precisão de Hiperlipidemia Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica de hiperlipidemia hereditária apresentando as seguintes manifestações:

• Colesterol alto
• Pressão alta
• Sintomas de doença arterial periférica: desconforto nas pernas, dores nas pernas ou cãibras ao caminhar, dores na planta do pé, úlceras nos pés.
• Sintomas de derrame: dor de cabeça súbita e intensa, fraqueza, dormência, perda de movimento em um braço, perda parcial de visão, incapacidade de falar claramente.
• Sintomas de ataque cardíaco: dor no peito, falta de ar, sudorese.

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para terapia farmacológica precoce, modificações dietéticas e prevenção primária para reduzir as comorbidades associadas à hiperlipidemia.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças