Endocrinologia
Teste de diagnóstico baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo de condições endócrinas.
Painéis
Painel de Precisão de Obesidade Monogênica e Sindrômica
A hereditariedade da obesidade é estimada entre 40-70%, mas a genética da obesidade para a maioria dos indivíduos é complexa e envolve a interação de múltiplos genes com o meio ambiente.
Painel de Precisão de Hiperlipidemia
Hiperlipidemia é um conjunto de distúrbios metabólicos, que podem ser genéticos ou adquiridos, que se caracterizam pelo excesso de lipídios no sangue, podendo incluir colesterol e / ou triglicerídeos.
Painel de Precisão de Diabetes Neonatal e MODY
Diabetes de início na maturidade dos jovens (MODY) e Diabetes Mellitus Neonatal são um grupo heterogêneo de distúrbios monogênicos e poligênicos hereditários que estão presentes durante a adolescência ou na idade adulta jovem e afetam o nível de açúcar no sangue de um indivíduo devido à disfunção das células beta.
Painel de Precisão de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
Os Transtornos do Desenvolvimento Sexual (DSD), anteriormente denominados condições intersexuais, ocorrem quando há uma discrepância entre a aparência da genitália e a composição genética de um indivíduo.
Painel de Precisão de Pancreatite Hereditária
A pancreatite é uma condição que ocorre quando o pâncreas fica inflamado, levando a um estado de inflamação sistêmica.
Painel de Precisão de Hiperplasia Adrenal Congênita
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças associadas a variantes ou mutações nos genes envolvidos na produção de hormônios.