Diabetes de Início de Maturidade de Jovens e Diabetes Neonatal – MODY

Visão Geral

• O diabetes de início na maturidade dos jovens (MODY) e o diabetes mellitus neonatal são um grupo heterogêneo de doenças monogênicas e poligênicas hereditárias que estão presentes durante a adolescência ou na idade adulta jovem e afetam o nível de açúcar no sangue de um indivíduo devido à disfunção das células beta.

Defeitos genéticos nas células beta pancreáticas resultam na diminuição da produção de insulina necessária para a utilização da glicose, levando a níveis de açúcar no sangue muito elevados. MODY é herdado de maneira autossômica dominante e os casos podem surgir de novo (pela primeira vez) no indivíduo afetado.

• O Painel de Precisão de Diabetes de Jovens e Neonatais Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso de hiperglicemia neonatal e pediátrica, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

O Igenomix MODY e Painel de Precisão de Diabetes Mellitus Neonatal é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica de diabetes que apresentam as seguintes manifestações:

• Diabetes com menos de 35 anos
• Family history  
• Micção frequente
• Sede constante
• Desidratação
• Visão embaçada
• Infecções cutâneas recorrentes
• Infecções recorrentes por fungos

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para insulinoterapia precoce, modificações dietéticas e prevenção primária para reduzir as comorbidades associadas ao diabetes.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças