Painel de Precisão de Imunodeficiência Combinada Grave

Visão Geral

• A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é um grupo geneticamente heterogêneo de doenças resultantes de defeitos genéticos na imunidade celular e humoral, onde há comprometimento do desenvolvimento e função dos linfócitos. Além dos linfócitos, outros componentes do sistema imune inato e adaptativo, como neutrófilos, macrófagos, células dendríticas, proteínas do complemento e células natural killer, são afetados.

As crianças apresentam infecções bacterianas, virais e fúngicas que começam durante a infância e resultam em desfecho fatal nos primeiros anos de vida, se não tratadas. O diagnóstico precoce e preciso permitiu grandes avanços no cuidado de bebês com SCID, incluindo melhores resultados do transplante de células-tronco hematopoéticas alogênicas. O modo de herança da SCID determina a gravidade da doença, pois diferentes modos de herança determinarão as células imunológicas que serão afetadas. Padrões autossômicos, esporádicos ou ligados ao X podem afetar o neonato.

• O Painel de Precisão de Imunodeficiência Combinada Grave Igenomix realiza um diagnóstico preciso e direcionado, bem como diagnóstico diferencial de infecções recorrentes precoces, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Imunodeficiência Combinada Grave Igenomix é usado para pacientes com diagnóstico ou suspeita clínica com ou sem os seguintes sintomas:
  • Recém-nascido com histórico familiar de distúrbio imunológico conhecido
  • Falha do desenvolvimento
  • Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior que não respondem aos antibióticos
  • Infecções cutâneas recorrentes e cicatrização retardada de feridas
  • Tecido linfóide subdesenvolvido

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento envolvendo uma equipe multidisciplinar com foco no transplante de células-tronco hematopoéticas, infusões de IVIG e outros antibióticos profiláticos, terapia genética e reposição enzimática.
• Avaliação de risco de membros da família assintomáticos de acordo com o modo de herança via aconselhamento genético.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças