Visão Geral
- A amaurose congênita de Leber (LCA) pertence ao espectro das distrofias retinianas de início precoce. É um grupo de degenerações retinianas hereditárias monogênicas que apresentam início precoce e disfunção visual grave.
Embora seja um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneo, ela se apresenta nos primeiros anos de vida, na maioria das vezes antes dos 1 ano de idade, e é caracterizada por nistagmo errante e visão reduzida desde o nascimento. Os pacientes podem ter inteligência normal, mas os dados demonstraram que até 20% desenvolvem deficiência intelectual. As causas genéticas dessas doenças são devidas a mutações em genes que desempenham um papel no desenvolvimento e função da retina e geralmente são herdadas em um padrão autossômico recessivo.
- O painel de precisão de amaurose congênita Igenomix Leber pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de cegueira, levando a um melhor tratamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento, nova terapia genética e cuidados médicos.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Detectar novos genes causadores de doenças e novas variantes em genes causadores de doenças.
Referências
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