Embora seja um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneo, ela se apresenta nos primeiros anos de vida, na maioria das vezes antes dos 1 ano de idade, e é caracterizada por nistagmo errante e visão reduzida desde o nascimento. Os pacientes podem ter inteligência normal, mas os dados demonstraram que até 20% desenvolvem deficiência intelectual. As causas genéticas dessas doenças são devidas a mutações em genes que desempenham um papel no desenvolvimento e função da retina e geralmente são herdadas em um padrão autossômico recessivo.
A utilidade clínica deste painel é:
Tsang, S. H., & Sharma, T. (2018). Leber Congenital Amaurosis. Advances in experimental medicine and biology, 1085, 131–137. https://doi.org/10.1007/978-3-319-95046-4_26
Cideciyan, A. V., & Jacobson, S. G. (2019). Leber Congenital Amaurosis (LCA): Potential for Improvement of Vision. Investigative ophthalmology & visual science, 60(5), 1680–1695. https://doi.org/10.1167/iovs.19-26672
Kumaran, N., Moore, A. T., Weleber, R. G., & Michaelides, M. (2017). Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. The British journal of ophthalmology, 101(9), 1147–1154. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309975
Kondkar, A., & Abu-Amero, K. (2019). Leber congenital amaurosis: Current genetic basis, scope for genetic testing and personalized medicine. Experimental Eye Research, 189, 107834. doi: 10.1016/j.exer.2019.107834
Takkar, B., Bansal, P., & Venkatesh, P. (2018). Leber’s Congenital Amaurosis and Gene Therapy. Indian journal of pediatrics, 85(3), 237–242. https://doi.org/10.1007/s12098-017-2394-1
Thompson, J. A., De Roach, J. N., McLaren, T. L., & Lamey, T. M. (2018). A Mini-Review: Leber Congenital Amaurosis: Identification of Disease-Causing Variants and Personalised Therapies. Advances in experimental medicine and biology, 1074, 265–271. https://doi.org/10.1007/978-3-319-75402-4_32
