Painel de Precisão Oftalmológica
Teste de diagnóstico baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo.
Panéis
Painel de precisão de Catarata Congênita
Uma catarata é uma perda de transparência do cristalino. O cristalino desempenha um papel crucial na visão refrativa, facilitando o foco fino e variável da luz na retina. A catarata congênita geralmente é diagnosticada no nascimento. A falta de diagnóstico pode resultar em perda permanente da visão.
Painel de Precisão de Distrofia de Cone Rod
As distrofias de bastonete cônico (CRDs) ou Cone Rod são um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças retinais hereditárias caracterizadas por degeneração de fotorreceptores em cone que pode levar à perda de fotorreceptores de bastonete.
Painel de Precisão de Atrofia Óptica
A atrofia óptica é a manifestação clínica de qualquer processo de doença que causa degeneração dos axônios na via retinogênica. Particularmente, essas doenças afetam as células ganglionares da retina e seus axônios que formam o nervo óptico, que são responsáveis por transferir a informação visual dos fotorreceptores para o genículo lateral do cérebro.
Painel de Precisão de Retinite Pigmentosa
A retinite pigmentosa (RP) compreende um grupo complexo de distrofias hereditárias caracterizadas por degeneração e disfunção da retina, afetando fotorreceptores e a função epitelial pigmentar. RP pode ser um achado isolado ou ser parte de uma síndrome que pode ser herdada em um padrão dominante, recessivo ou ligado ao X.
Painel de Precisão de Amaurose Congênita de Leber
A Amaurose Congênita de Leber (LCA) pertence ao espectro das distrofias retinianas de início precoce. É um grupo de degenerações retinianas hereditárias monogênicas que apresentam início precoce e disfunção visual grave.
Painel de Precisão de Degeneração Retinal Herdada
A degeneração retinal hereditária (IRD) é um grupo de doenças retinais raras que, em última instância, leva à perda progressiva de células fotorreceptoras retinais e à cegueira. Essas doenças são fenotipicamente heterogêneas, pois podem afetar indivíduos de todas as idades, podem progredir em taxas diferentes e são raras.