Painel de Precisão da Síndrome de Stickler – 63 genes

Visão Geral

• A Síndrome de Stickler (SS), também conhecida como artrooftalmopatia hereditária, pertence ao grupo das doenças do tecido conjuntivo juntamente com a síndrome de Marshall e, portanto, apresentam características de sobreposição. É causada por mutações de genes responsáveis pela montagem do colágeno. Uma vez que o colágeno é o principal componente da cartilagem, vítreo e núcleo pulposo, as manifestações clínicas afetarão essas estruturas.

Os indivíduos afetados apresentam risco significativamente aumentado de descolamento de retina e cegueira, e a detecção e o diagnóstico precoces são essenciais para melhorar os resultados visuais desses pacientes. O modo de herança varia de autossômico dominante, recessivo e ligado ao X.

• O painel de precisão Igenomix Stickler Syndrome Precision pode fazer um diagnóstico direcionado e preciso, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Stickler da Igenomix é indicado para aqueles pacientes com diagnóstico clínico ou suspeita com ou sem as seguintes manifestações:
  • Anormalidades orofaciais: subdesenvolvimento médio-facial e fenda palatina
  • Anormalidades oftalmológicas: miopia, catarata, descolamento de retina
  • Perda de audição 
  • Artrite precoce

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de correção cirúrgica de anormalidades orofaciais, descolamento de retina, aparelhos auditivos e visuais e tratamento médico sintomático para artropatia. Acompanhamento precoce e contínuo do exame oftalmológico para prevenir complicações posteriores.
• Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças