Painel de Precisão de Doenças Raras
Teste de diagnóstico realizado através de sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a uma doença, condição ou fenótipo.
Painéis
Painel de Precisão da Síndrome de Bardet-Biedl – 28 genes
A Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma doença hereditária pertencente ao grupo de doenças denominadas ciliopatias, em que existe um defeito nos cílios primários que desempenha um papel fundamental na percepção sensorial e em várias vias de sinalização.
Painel de Precisão de Fibrose Cística – 10 genes
A fibrose cística (CF) é a doença hereditária grave mais comum em caucasianos. É uma doença genética autossômica recessiva que limita a vida, com maior prevalência na Europa, América do Norte e Austrália.
Painel de Precisão de Distúrbios do Espectro de Noonan e RASopatias – 32 genes
A Síndrome de Noonan é uma doença genética que prejudica o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. As principais características da Síndrome de Noonan incluem fascínios incomuns (hipertelorismo, olhos inclinados para baixo, pescoço alado), cardiopatia congênita, baixa estatura e deformidade torácica.
Painel de Precisão da Síndrome de Cornelia de Lange – 7 genes
A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma síndrome genética arquetípica caracterizada por deficiência intelectual, características faciais distintas, anomalias dos membros superiores, retardo de crescimento pernatal e pós-natal, entre outros sinais e sintomas. É causada por mutações em genes que têm uma função estrutural ou reguladora no complexo de coesão.
Painel de Precisão da Síndrome de DiGeorge – 9 genes
A síndrome de DiGeorge (DGS) faz parte de um grupo de doenças fenotipicamente semelhantes, incluindo a síndrome velocardiofacial (VCFS) e a anomalia conotruncal facial (CTAF). Esses distúrbios compartilham uma microdeleção do cromossomo 22q11.2, uma região conhecida como região crítica de DiGeorge.
Painel de Precisão da Síndrome de Prader Willi / Angelman – 16 genes
Síndrome de Prader Willi e Angelman são distúrbios do neurodesenvolvimento causados por uma deleção de uma região no cromossomo 15 e são classicamente conhecidos como distúrbios de impressão genômica. Esses distúrbios são caracterizados por um centro de impressão que controla a expressão de genes selecionados no cromossomo 15, portanto, uma deleção nessas áreas afeta a expressão de certos genes.
Painel de Precisão da Síndrome de Stickler – 63 genes
A Síndrome de Stickler (SS), também conhecida como artrooftalmopatia hereditária, pertence ao grupo das doenças do tecido conjuntivo juntamente com a síndrome de Marshall e, portanto, apresentam características de sobreposição. É causada por mutações de genes responsáveis pela montagem do colágeno
