Existem várias síndromes hereditárias que envolvem doenças endócrinas ou neuroendócrinas, como neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2A e MEN2B), neoplasia endócrina múltipla tipo 4 (MEN4), síndromes de paraganglioma-feocromocitoma, síndrome de Li-Fraumeni, neurofibromatose tipo 1, familiar síndromes de câncer de tireoide não medular, polipose adenomatosa familiar e doença de von Hippel-Lindau.
A detecção precoce de síndromes de câncer endócrino por métodos de análise molecular fornece orientação antecipada para prevenção ou detecção precoce de manifestações, prediz a probabilidade de progressão do tumor, opções de tratamento direcionadas e oferece informações sobre o risco herdado para os membros da família.
O Painel de Precisão de Câncer de Tireoide Hereditário Igenomix é indicado nos casos em que há suspeita clínica de câncer de tireoide juntamente com história familiar, apresentando as seguintes manifestações:
A utilidade clínica deste painel é:
1. Anik, A., & Abaci, A. (2014). Endocrine cancer syndromes: an update. Minerva pediatrica, 66(6), 533–547.
2. Pilarski, R., & Nagy, R. (2012). Genetic testing by cancer site: endocrine system. Cancer journal (Sudbury, Mass.), 18(4), 364–371. https://doi.org/10.1097/PPO.0b013e3182609458
3. Laha, D., Nilubol, N., & Boufraqech, M. (2020). New Therapies for Advanced Thyroid Cancer. Frontiers in endocrinology, 11, 82. https://doi.org/10.3389/fendo.2020.00082
4. Dralle, H., Machens, A., & Lorenz, K. (2008). Hereditäre Schilddrüsenkarzinome [Hereditary thyroid cancer]. Der Chirurg; Zeitschrift fur alle Gebiete der operativen Medizen, 79(11), 1017–1028. https://doi.org/10.1007/s00104-008-1558-y
5. HEREDITARY ENDOCRINE TUMOURS: CURRENT STATE-OF-THE-ART AND RESEARCH OPPORTUNITIES: Challenges and opportunities in genetic counseling for hereditary endocrine neoplasia síndromes. Endocrine-Related Cancer (2020) 27, T65–T75; 10.1530/ERC-19-0454
