A análise do cariótipo bandas G é o padrão ouro para a detecção de aneuploidias fetais e/ou confirmação dos achados em triagens feitas durante o pré-natal. A Igenomix também disponibiliza o Teste Rápido de Aneuploidias, que através da tecnologia NGS consegue obter resultados em menos tempo.
Visão Geral
A análise citogenética em amostra fetal é sugerida quando existe risco aumentado de aneuploidia fetal.
A indicação pode ser baseada na idade materna, ecografia alterada, triagem sérica ou Teste Pré-Natal Não Invasivo (NACE/NIPT) indicando alto risco para aneuploidias, histórico familiar de anormalidade cromossômica ou distúrbio genético.
O diagnóstico precoce de síndromes auxilia em tratamento correto.
O tipo de amostra a ser coletado dependerá da indicação/avaliação médica. A coleta do material deve ser feita em clínica especializada.
Uma identificação incorreta pode levar à rejeição da amostra. As informações mínimas necessárias para identificar e aceitar uma amostra são: nome completo do paciente, data de nascimento, sexo e número do prontuário médico.
A amostra de sangue materno deve ser enviada com amostras de todos os produtos da concepção, CVS e Amnio.
Será dada precedência para todas as amostras pré-natais.
O formulário de ‘consentimento informado’ e a ‘requisição de teste’ (incluída no kit fornecido e disponível em instruções para envio de amostra) devem ser devidamente preenchidos e assinados pelo paciente e enviados com as amostras dentro da caixa de transporte ou por e-mail para o laboratório. A Igenomix disponibiliza todos documentos necessários para a coleta e transporte do kit apropriado para o nosso laboratório.
Cariótipo pré-natal não identifica:
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