Durante o pré-natal, a realização de um cariótipo bandas G em líquido amniótico, onde a amostra é coletada por meio de uma Amniocentese, pode ser necessária quando é preciso descartar ou comprovar algum risco genético envolvendo aneuploidias detectado pelo médico no pré-natal chamado Teste Rápido de Aneuploidias.
As aneuploidias são alterações no conjunto cromossômico, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21 que causa a Síndrome de Down. A solicitação desse teste pode causar bastante ansiedade para a família que precisa aguardar um tempo de espera normalmente superior a 20 dias. Isso ocorre porque o cariótipo convencional de banda G emprega tecnologias de cultivo celular e técnicas de bandeamento G, que exigem um maior tempo para obtenção de resultados.
Para reduzir esse tempo, a Igenomix vem validando a aplicação do sequenciamento de nova geração (NGS), que é uma tecnologia consolidada e utilizada em muitos testes genéticos como a própria análise embrionária PGT-A e o teste pré-natal não invasivo NACE (NIPT).
Para comprovar essa tecnologia, que até o momento vem apresentando 100% de concordância com os resultados do cariótipo em líquido amniótico clássico, a Igenomix está oferecendo a inclusão da análise NGS junto à realização do exame tradicional de cultivo celular + Banda G.
Com isso a gestante receberá em até 5 dias o resultado da análise NGS com alta confiança e posteriormente o resultado definitivo, com a conclusão da análise clássica.
O que é amniocentese?
Amniocentese é a técnica de retirada de líquido amniótico de uma gestante para diferentes análises genéticas. Em geral é solicitada para a realização do cariótipo de banda G, que analisa a saúde cromossômica do feto em relação ao número de cromossomos. As alterações cromossômicas podem causar síndromes genéticas provocadas pela presença de um cromossomo a mais, como a Trissomia do 21 (Síndrome de Down).
Como solicitar o cariótipo de banda G + análise de aneuploidias por NGS em líquido amniótico?
A retirada de líquido amniótico é realizada através da amniocentese pelo médico obstetra que acompanha sua gestação que a partir de uma única punção irá retirar duas alíquotas de amostra para a análise clássica e NGS. A amostra pode ser enviada de qualquer localidade do Brasil para a análise no laboratório Igenomix em São Paulo.
Para saber em detalhes, entre em contato com nossa equipe de atendimento ao cliente através do e-mail atendimentoaocliente@igenomix.com.br ou através do telefone de nossa central (11) 3197 5846
Susana Joya, Assessora científica Igenomix Brasil.
