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Cariótipo Pré-natal

Cariótipo Pré-natal

A análise do cariótipo bandas G é o padrão ouro para a detecção de aneuploidias fetais e/ou confirmação dos achados em triagens feitas durante o pré-natal. A Igenomix também disponibiliza o Teste Rápido de Aneuploidias, que através da tecnologia NGS consegue obter resultados em menos tempo.

Visão Geral
Resultados
Metodologia
Requisitos de Amostras
Limitações

Visão Geral

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A análise citogenética em amostra fetal é sugerida quando existe risco aumentado de aneuploidia fetal.

A indicação pode ser baseada na idade materna, ecografia alterada, triagem sérica ou Teste Pré-Natal Não Invasivo (NACE/NIPT) indicando alto risco para aneuploidias, histórico familiar de anormalidade cromossômica ou distúrbio genético.

O diagnóstico precoce de síndromes auxilia em tratamento correto.

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  • Cariótipo bandas G em biópsia de vilo corial
  • Cariótipo bandas G em líquido amniótico
  • Cariótipo bandas G em cordocentese
  • Cariótipo bandas G + análise de aneuploidias por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) em líquido amniótico

O tipo de amostra a ser coletado dependerá da indicação/avaliação médica. A coleta do material deve ser feita em clínica especializada.

Requisitos de Amostras

Uma identificação incorreta pode levar à rejeição da amostra. As informações mínimas necessárias para identificar e aceitar uma amostra são: nome completo do paciente, data de nascimento, sexo e número do prontuário médico.

A amostra de sangue materno deve ser enviada com amostras de todos os produtos da concepção, CVS e Amnio.

Será dada precedência para todas as amostras pré-natais.

O formulário de ‘consentimento informado’ e a ‘requisição de teste’ (incluída no kit fornecido e disponível em instruções para envio de amostra) devem ser devidamente preenchidos e assinados pelo paciente e enviados com as amostras dentro da caixa de transporte ou por e-mail para o laboratório. A Igenomix disponibiliza todos documentos necessários para a coleta e transporte do kit apropriado para o nosso laboratório.

Metodologia

Os cromossomos são obtidos de cultura prolongada de células  e posterior bandamento G. A análise permite visualizar alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais com resolução de 400-550 bandas.

Limitações

Cariótipo pré-natal não identifica:

  • Pequenas mudanças na sequência de genes únicos (mutações pontuais)
  • Pequenas duplicações e deleções de segmentos de DNA dentro de um único gene (síndrome do X frágil, por exemplo).
  • Dissomia Uniparental (UPD)
  • Alterações de metilação
  • Mosaicismo de baixa frequência

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