Casamento entre Primos: Teste genético da Igenomix previne riscos para descendentes
Quando primos decidem ter filhos juntos é importante realizar o planejamento da gravidez com o teste genético CGT, do laboratório Igenomix, para a avaliação do risco de transmitir doenças raras aos descendentes.
O relacionamento entre primos ou outros graus de familiares é denominado consanguinidade. Em qualquer grau de parentesco as pessoas possuem informações genéticas em comum, o que eleva o risco de um casal consanguíneo coincidir em variantes genéticas que geram doenças raras.
A maioria das pessoas são portadoras de variantes genéticas sem que isso afete sua saúde, porém certas doenças genéticas surgem apenas quando variantes em um mesmo gene são herdadas por pai e mãe. A probabilidade dessa coincidência na população geral é cerca de 5%*, enquanto entre consanguíneos o risco é maior.
O CGT, conhecido como painel de portadores ou teste de compatibilidade genética, realiza um mapeamento de variantes patogênicas e cruza a informação do casal para identificar se existem alterações em um mesmo gene, o que poderia provocar distúrbios de herança autossômica recessiva nos futuros filhos. Quando existe uma coincidência, o risco de ter um descendente afetado por uma condição genética é de 25% a cada gestação.
Quando o teste CGT identifica o risco reprodutivo, o casal deve conversar com seu médico e/ou geneticista sobre realizar a análise genética no embrião antes da gravidez para evitar a passagem da alteração com o PGT-M. Esta prevenção requer um procedimento de Fertilização in Vitro (FIV), onde a geração do embrião acontece em um laboratório de reprodução assistida.
Os testes genéticos garantem que o bebê não terá nenhuma doença?
Os testes genéticos irão reduzir exponencialmente o risco para o futuro bebê, mas não podem evitar que, por exemplo, fatores ambientais ou doenças multifatoriais possam afetar a saúde do bebê. Por esta razão é preciso antes de realizar o tratamento contar com a orientação de um médico e/ou geneticista para entender todos os detalhes do teste e realizar um pré-natal completo, como recomendado para todas as gestações.
Como evitar os riscos da consanguinidade para ter filhos saudáveis?
- Consulta de aconselhamento genético para entender os riscos do seu caso antes da gravidez.
- Realização de teste genético para portadores CGT. Para isso, é necessária coleta de amostra de sangue ou saliva do casal.
- Cruzamento de dados do teste CGT (matching) para avaliação de compatibilidade genética.
- Havendo um resultado positivo para um mesmo gene, é necessária uma consulta com médico ou geneticista sobre planejamento reprodutivo. Uma das opções é a FIV com o PGT-M.
* Martin et al., 2015
Sobre a Igenomix
IGENOMIX é referência mundial em genômica por sua qualidade e avanços científicos introduzidos no campo da fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças raras. Possui 25 laboratórios no mundo, uma fundação para pesquisa científica e colaboração com grandes universidades com Harvard e Stanford em estudos de ciência básica e clínica.