A maioria das doenças genéticas ocorrem por alterações em um gene, alguns exemplos mais conhecidos são: Fibrose Cística, Anemia Falciforme e Atrofia Muscular Espinhal.
Quando um casal apresenta o risco de ter filhos com doenças genéticas monogênicas, ou seja, provocadas por alteração em um único gene, muitas vezes é possível fazer a prevenção dessa condição através de um tratamento que identifica os embriões saudáveis antes da gravidez; o PGT-M.
Neste post trazemos informações detalhadas de como é o procedimento para estes casos.
Como é detectado o risco de doenças genéticas para os futuros descendentes?
A detecção do risco pode ocorrer devido à condição ter se manifestado em alguém na família ou surgir quando um casal realiza o teste genético CGT durante o planejamento da gravidez para avaliar se eles coincidem em alterações patogênicas em genes em comum que geram um risco aumentado de doenças genéticas para seus filhos, inclusive quando não há histórico na família.
Confira o vídeo para saber um pouco mais sobre o painel de portadores CGT:
Como é realizado o PGT-M?
Para prevenir uma doença genética monogênica é preciso realizar um tratamento de Fertilização in Vitro (FIV) para a geração dos embriões seguido do Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M), antes da transferência ao útero materno. Porém, o primeiro passo para o tratamento é um aconselhamento genético individualizado para confirmar a possibilidade do PGT-M para a condição que se deseja evitar.
Entenda o processo passo a passo:
- Aconselhamento Genético: o primeiro passo é saber se a mutação presente na família já é conhecida, ou seja, se a família já possui o Laudo Genético. O laudo será analisado em uma consulta de aconselhamento genético. Caso a mutação relacionada à síndrome seja desconhecida, é preciso que o paciente e/ou casal consulte um médico geneticista para uma correta avaliação e prescrição do teste genético para identificar a alteração.
Algumas alterações identificadas e descritas no Laudo podem ser incertas ou não gerarem um risco aumentado aos futuros descendentes. Enfermidades de origem multifatorial, quando envolvem alterações em mais de um gene e/ou fatores ambientais, ainda não podem ser evitadas pela medicina. Por isso um de nossos especialistas avalia seu caso e fornece um parecer durante uma consulta de aconselhamento genético na Igenomix.
- Pré PGT-M: após o parecer do profissional, são coletadas amostras de sangue ou saliva do casal e outros familiares para confecção da sonda e definição dos marcadores moleculares que serão utilizados futuramente no PGT-M.
Para a segurança da análise genética, a sonda deve ser específica para cada família. Por exemplo, apesar de a Igenomix ter desenvolvido centenas de sondas para detectar a Anemia Falciforme em embriões, quando um casal realiza o tratamento para prevenir essa doença, uma sonda específica com marcadores da genética do casal é desenvolvida de forma individualizada.
- PGT-M: momento da análise genética do embrião propriamente dita, que é realizada em células biopsiadas do trofectoderma (região do embrião que dará origem à placenta). A sonda é utilizada para analisar todos os embriões que forem gerados na FIV do casal e poderá ser reutilizada em futuras gestações do mesmo casal.
- PGT-A: quando os embriões livres da doença são identificados, na Igenomix é realizada também a análise cromossômica para a detecção de aneuploidias, mosaicismo e alterações parciais de forma complementar e gratuita. Com isso, síndromes genéticas, como a Síndrome de Down, e alterações cromossômicas que podem levar ao aborto ou falhas de implantação são avaliadas utilizando as mesmas células do embrião biopsiadas para o PGT-M.
- Transferência embrionária: na clínica de reprodução assistida a paciente conclui sua FIV com a transferência ao útero materno do embrião livre da doença hereditária e cromossomicamente normal de acordo com o resultado do PGT-M e PGT-A combinados.
Quantos embriões são necessários para ter uma maior chance de gravidez de um bebê saudável?
Um ponto muito importante na prevenção de doenças genéticas através do PGT-M é a quantidade de embriões a serem analisados, pois dependendo do tipo de herança da doença genética, é possível que até 50% dos embriões sejam afetados e/ou que quando um embrião livre da patologia seja identificado, ele possua alterações cromossômicas que inviabilizam a gravidez.
Para maximizar as chances, o casal precisa alcançar uma quantia de embriões suficientes para ter probabilidade de sucesso. Recomenda-se ao menos 6 embriões para ter uma boa margem.
Entre em contato com a equipe de especialistas da Igenomix para orientação e aconselhamento genético.
Larissa Antunes, Assessora científica Igenomix Brasil
