Quando ocorre o aborto espontâneo, o sentimento de perda e tristeza é tão grande que o casal normalmente não está em condições de pensar friamente nos passos que devem tomar para fazer com que a perda que está sendo vivida não aconteça novamente. Cabe à equipe médica que acompanha o caso orientar sobre o estudo dos restos fetais para que seja possível identificar a causa do aborto.
Na maioria dos casos, as causas das perdas gestacionais são estudadas somente com relação aos eventuais fatores morfológicos que podem ser detectados através da ultrassonografia, como uma má formação no útero, por exemplo, sendo que as causas genéticas, que representam mais de 80% dos casos do aborto de primeiro trimestre, permanecem desconhecidas.
Por que a causa do aborto normalmente não é estudada geneticamente?
Antes do estudo do material de aborto com o POC, que é uma forma eficaz de conhecer o que provocou a perda, o estudo citogenético era a única alternativa para tentar identificar a origem da interrupção da gestação. No entanto, esta técnica é menos eficaz, pois exige o cultivo celular, que por falhas devido a qualidade do material inviabilizam os resultados, que são obtidos em apenas 40% dos casos, além do alto risco de contaminação materna estar presente, prejudicando o resultado final.
Apesar do POC já estar disponível no mercado brasileiro, muitos centros ainda não estão familiarizados com esta análise genética para realizar o diagnóstico de alterações cromossômicas, identificando também possíveis alterações parciais e mosaicismos sem a necessidade de cultivo e resultados em mais de 98% dos casos.
Com o POC também é possível descartar o risco de contaminação materna, pois além dos restos abortivos, é enviada uma amostra do sangue da mãe, com o objetivo de descartar a contaminação celular materna nos resultados da análise fetal e, dessa forma obter um resultado 100% específico e sensível.
Como é realizada a coleta e envio de amostra para análise?
A Igenomix disponibiliza um kit para a coleta do material em recipientes adequados e esterilizados, além da caixa preparada para acomodar a amostra de forma apropriada para o transporte. Hospitais e centros médicos que solicitem, podem ter os kits disponíveis em seus centros cirúrgicos, para dessa forma, quando necessário, o médico poder contar com este recurso rapidamente.
A amostra deve ser enviada em um período máximo de 48h, mantendo-se a 4º C no lugar de origem. Os resultados ficam prontos no prazo máximo de 10 dias úteis.
Como é tratada a amostra no laboratório de genética?
