Quando um casal ou paciente solo recorre à ovodoação ou ao uso de sêmen doado para realizar um tratamento de reprodução assistida, um dos pontos mais importantes — e menos comentados — é a compatibilidade genética entre o doador(a) e o receptor(a). Esse cuidado pode evitar que doenças genéticas sejam transmitidas aos futuros bebês.
Mas afinal, o que é o teste de compatibilidade genética (CGT)?
Também chamado de teste de portadores ou “Carrier Screening”, esse exame analisa o DNA de uma pessoa para identificar se ela é portadora de alterações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo e ligado ao X que, mesmo que não causem sintomas nela, podem ser transmitidas para os filhos.
Essas alterações podem estar associadas a doenças graves, como:
- Fibrose cística
- Atrofia muscular espinhal
- Surdez hereditária
- Anemias hereditárias (como talassemia ou anemia falciforme)
- Algumas condições ligadas ao cromossomo X (que podem afetar principalmente filhos do sexo masculino)
Nem todas as doenças genéticas têm cura e muitos pacientes com doenças raras levam em média de 5 a 7 anos para obtenção de um diagnóstico conclusivo. O teste não tem por objetivo avaliar características físicas, mas sim risco de doenças raras.
Por que isso é importante na doação de gametas?
Em um tratamento com óvulo ou sêmen doado, o teste de compatibilidade genética (CGT) permite comparar os perfis genéticos da pessoa receptora e da pessoa doadora. O objetivo é avaliar se ambos sejam portadores da mesma condição genética — o que aumentaria as chances de transmissão da doença ao bebê -e com isso, tomar decisões informadas a respeito do tratamento de reprodução assistida, o que inclui: escolher outro doador, realizar o Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M) para seleção de baixo risco para a condição alvo ou seguir o tratamento com compreensão de risco, realizando testagens no pré-natal ou pós-natal.
Mesmo quando não há histórico familiar, uma pessoa pode ser portadora de uma variante genética. Um estudo recente da Igenomix Argentina, com 741 candidatas à doação de óvulos, utilizando um painel de rastreamento básico, no caso o CGT BANK mostrou que 27,4% dessas mulheres eram portadoras (heterozigotas) de pelo menos uma condição genética, a mais comum foi a hiperplasia adrenal congênita, com uma taxa de portadoras de 11,5%, seguida por fibrose cística (7%) e surdez hereditária (4,7%). Esses números mostram que uma em cada quatro doadoras aparentemente saudáveis pode carregar mutações genéticas que, se combinadas com as do parceiro ou paciente receptor (se estes apresentarem as alterações nos mesmos genes), representam risco de transmissão de 25% para os descendentes.
E se o doador(a) já tiver sido testado por outro laboratório?
Na Igenomix, é possível fazer a comparação dos perfis genéticos (o chamado “matching”) mesmo quando um dos testes foi realizado em outro laboratório — como é comum em casos de óvulos ou sêmen vindos de bancos internacionais, onde os doadores já vêm testados. A equipe técnica da Igenomix avalia os painéis utilizados, cruza as informações dos genes analisados e fornece um relatório completo com o resultado da compatibilidade para os mesmos genes estudados
Em resumo:
- O teste de compatibilidade genética é um seguro essencial também em tratamentos com óvulo ou espermatozoide doados.
- Ele ajuda a conhecer o risco transmissão de doenças genéticas hereditárias aos descendentes e com isso, os casais podem tomar decisões informadas em relação ao planejamento reprodutivo.
- Além do teste CGT, a Igenomix oferece o serviço de “matching” personalizado — inclusive quando um dos exames foi feito em outro laboratório.
- Aconselhamento genético é importante para os pacientes interpretarem os resultados.
Fale com seu especialista em fertilidade e conheça essa possibilidade. Cuidar da saúde genética da futura família é um passo importante no planejamento reprodutivo.
