O que é o teste NACE?
NACE é um teste pré-natal não invasivo que rastreia alterações cromossômicas e fornece o sexo do bebê a partir da 10ª semana de gravidez sem colocar a gestação em risco.
Para realização do teste, é necessária uma simples amostra de sangue materno. A partir desta amostra, analisamos o DNA fetal livre circulante através da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) com análise bioinformática própria.
Metodologia
O que acontece no caso de um resultado positivo?
- É necessário um estudo detalhado de ultrassonografia.
- Confirmação de resultados por testes genéticos de diagnóstico (amniocentese ou CVS) é recomendada.
Dependendo dos resultados da triagem, a abordagem do teste de diagnóstico pode ser a realização de um teste cariótipo e/ou:
- Teste pré-natal rápido por qfPCR
- Teste pré-natal rápido por FISH.
- CGH arrays para o diagnóstico pré-natal.
Alcance do teste
- A detecção de DNA fetal circulante no sangue materno (cfDNA) é considerada pelas sociedades científicas um teste de triagem e não diagnóstico.
- Resultados alterados no NIPT podem ocorrer por: mosaicismo fetoplacentário, alterações cromossômicas maternas, síndrome do gêmeo evanescente e/ou erros associados com os procedimentos.
- O uso da heparina de baixo peso molecular pode interferir na análise. Se a paciente está tomando a heparina durante a gravidez, a recomendação é realizar a coleta do sangue antes da administração da heparina.
- Determinados casos de pacientes com obesidade podem impedir a obtenção de resultados.
