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Triagem Genética do Recém-nascido

A triagem genética para o recém-nascido Igenomix é um teste abrangente que analisa mais de 200 doenças genéticas usando sequenciamento de nova geração (NGS)

Triagem Genética Neonatal
Vantagens
Indicações

Visão Geral

Cerca de 4,5% a 6% dos recém-nascidos são afetados por uma doença genética.
A triagem neonatal é um programa obrigatório de saúde pública que fornece a todos os recém-nascidos exames e acompanhamento médico para uma variedade de condições médicas.
O teste Igenomix de triagem neonatal (IGX-NBS) é um teste genético abrangente que analisa mais de 200 genes usando tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS), permitindo uma abordagem direta de doenças genéticas para chegar a um diagnóstico rápido e preciso.
Além disso, esse teste identifica se uma criança é portadora saudável de determinados distúrbios analisados no teste.

IGX-NBS fornece um painel estendido de distúrbios analisados com tecnologias baseadas em NGS, oferecendo uma cobertura ampla de doenças genéticas de alta frequência.

Esses genes são responsáveis por distúrbios do desenvolvimento, genéticos e metabólicos que causam sérios problemas de saúde desde a primeira infância.
O benefício final é uma intervenção precoce desde o primeiro dia para prevenir deficiências físicas e intelectuais, bem como doenças potencialmente fatais.
Muitos mais distúrbios são detectados do que teste do pezinho convencional.

Saiba Mais

Objetivos da Triagem Genética Neonatal (NBS)

Diminuir a morbidade e mortalidade de doenças acionáveis realizando uma intervenção precoce para melhorar os resultados de saúde neonatal e de longo prazo
Oferecer um serviço universal de saúde de triagem a todos os recém-nascidos
Identificação de recém-nascidos com teste positivo
Diagnostico de condições de forma precoce
Comunicação com as famílias
Encaminhamento para centros de tratamento
Acompanhamento com resultados de longo prazo

Como é o procedimento?

Utilidade Clínica

Igenomix usa tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) para realizar a triagem genética neonatal vs espectrometria de massa em tandem (MS-MS).

Benefícios de usar NGS:

Detecta doenças raras acionáveis e esclarece resultados ambíguos.
Melhora a utilidade do prognóstico e dá um alto rendimento diagnóstico, ainda mais em doenças com apresentação variável.
Forneça tratamento adequado aos recém-nascidos.
Inclui informações para um tratamento baseado em medicina de precisão.
Sequenciamento genômico comumente usado para o diagnóstico de doenças raras.
A triagem neonatal por teste genético pode reduzir a frequência de resultados falso-positivos e fornecer ao médico mais informações sobre a avaliação clínica inicial.
A adição de testes baseados em DNA à triagem primária permite o diagnóstico de condições que não puderam ser identificadas previamente com um marcador laboratorial, dada a natureza das tecnologias utilizadas.
Uma vez que as tecnologias NGS-WES são usadas para a análise, os dados do paciente serão salvos para a opção de análises e diagnósticos adicionais em qualquer fase da vida.
Apoia decisões reprodutivas e planejamento familiar em caso de um resultado positivo.
Permite o diagnóstico antes do desenvolvimento de sintomas para o início do tratamento evitando sequelas irreversíveis.

Este teste genético é indicado para todos recém-nascidos

É um teste de rastreamento de doenças geneticamente acionáveis, indicado para todos os recém-nascidos. Realizado já nos primeiros dias de vida. O tratamento precoce é fundamental para prevenir complicações e melhorar o prognóstico dos recém-nascidos.

Limitações do teste

A triagem neonatal NÃO substitui o valor potencial do teste genético de portador (CGT) nem o teste genético de portador substitui a triagem neonatal.
Realizado nos primeiros dias de vida.
Amostra sangue ou swab bucal

Critérios de classificação

O que foi incluído e por quê?

As doenças incluídas na Triagem Neonatal foram selecionadas de acordo com os seguintes critérios:

Doenças com altas taxas de prevalência.
Detecta doenças nas quais você pode tomar medidas para melhorar o prognóstico.
Seleção de genes de acordo com a medicina baseada em evidências.
Os benefícios do rastreamento devem superar os riscos.
Uma viabilidade de triagem para a população em geral em nível local e nacional.
Disponibilidade e acesso ao tratamento.

Triagem de recém-nascidos Igenomix (IGX-NBS) vs Teste do Pezinho básico

IGX-NBS incorpora todas as doenças da triagem neonatal convencional (teste do pezinho), bem como o Painel de Triagem Uniforme Recomendado (RUSP) e mais:

As doenças incluídas na triagem neonatal da Igenomix podem ser classificadas nos seguintes grupos. Você pode encontrar um exemplo de doença incluída em cada grupo e seu manejo.

A continuação da tabela, em “Genes e doenças”, apresentamos todos os genes analisados na triagem neonatal Igenomix.

Grupo de Doença	Distúrbio	Sinais e Sintomas	Manejo do paciente	Resultado
Metabolico	Doença da urina de xarope de bordo	Caracterizado pela má alimentação, letargia, vômito, odor de xarope de bordo no cerumen e urina, encefalopatia e insuficiência respiratória central se não tratada.	Terapia dietética para reduzir metabólitos tóxicos e alcançar concentrações plasmáticas de aminoácidos ausentes.	Vida normal assintomática
Imunodeficiência	Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)	Apresentação devido a infecções recorrentes e cada vez mais graves com organismos oportunistas e falha em prosperar.	Medidas protetivas de profilaxia com antibióticos, antifúngicos, antivirais e substituição de anticorpos	Reduzir a incidência de infecções, retardar a progressão e melhorar o prognóstico.
Neurologia	Doença de Wilson	Os pacientes apresentam dor abdominal, icterícia, hepatosplenomegaly, ascites, sangramento gastrointestinal superior e alterações no estado mental.	Início precoce da quelação de cobre	Reduz o acúmulo de cobre e evite danos irreversíveis.
Pneumologia	Fibrose Cística	Recém-nascidos apresentam prolapso retal, íleo de mecônio, infecções respiratórias, insuficiência pancreática, não prosperar entre outros sintomas	Início precoce da terapia pulmonar, terapia nutricional, profilaxia antibiótica, vacinação, broncodilatadoress	Diminuir a incidência de infecções, manter a função pulmonar. Reduzir a progressão e melhorar o prognóstico
Endocrinologia	Hipotireoidismo congênito	A maioria dos bebês são assintomáticos, aqueles com sintomas tipicamente presentes com letargia, choro rouco, problemas de alimentação, constipação, myxoedema, macroglossia, entre outros.	Início precoce da reposição hormonal da tireoide (levotirexina oral)	Prevenir o desenvolvimento de desfecho neurocognitivo prejudicado
Otorrinolaringologia	Perda auditiva hereditária*	Os bebês provavelmente permanecerão assintomáticos até a primeira infância, onde o paciente terá dificuldade em entender palavras, ouvir consoantes, evitar o ambiente social etc.	Início precoce de aparelhos auditivos, fonoaudiologia e terapia linguística	Evitar atrasos no desenvolvimento e na fala
Hemoglobinopatias	Anemia falciforme	Recém-nascidos podem apresentar anemia grave, crise vaso-oclusiva, dor abdominal crônica, hipoplanismo e infecções.	Início precoce da prevenção primária de complicações agudas, bem como transplante hematopoiético de células-tronco	Prevenir episódios vaso-oclusivos agudos recorrentes e transplante de células-tronco hematopoiéticas bem sucedidas
Neuromuscular	Atrofia Muscular Espinhal	Caracterizado pela fraqueza muscular proximal simétrica difusa maior em extremidades inferiores às extremidades superiores com reflexos tendões profundos ausentes ou significativamente diminuídos.	Início precoce da terapia modificadora de doenças e terapia de apoio	Melhorar a qualidade de vida e aumentar a sobrevida dos indivíduos afetados

Genes e Doenças

Ver lista de genes analisados

Evidências científicas

Estudos relevantes relacionados:

ACOG Committee Opinion No. 778 Summary: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist. (2019). Obstetrics & Gynecology, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097/aog.0000000000003246

https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html#:~:text=The%20RUSP%20is%20a%20list,newborn%20screening%20(NBS)%20programs

van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service. International Journal Of Neonatal Screening, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns5040040

Adhikari, A. N., Gallagher, R. C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., Kvale, M., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S. S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, B. A., … Brenner, S. E. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature medicine, 26(9), 1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

Rajabi, F. (2018). Updates in Newborn Screening. Pediatric Annals, 47(5). doi: 10.3928/19382359-20180426-01

Wang, W., Yang, J., Xue, J., Mu, W., Zhang, X., Wu, W., Xu, M., Gong, Y., Liu, Y., Zhang, Y., Xie, X., Gu, W., Bai, J., & Cram, D. S. (2019). A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC medical genetics, 20(1), 3. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0731-5

Waisbren, S., Bäck, D., Liu, C., Kalia, S., Ringer, S., Holm, I., & Green, R. (2014). Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genetics In Medicine, 17(6), 501-504. doi: 10.1038/gim.2014.139

Pereira, S., Robinson, J. O., Gutierrez, A. M., Petersen, D. K., Hsu, R. L., Lee, C. H., Schwartz, T. S., Holm, I. A., Beggs, A. H., Green, R. C., McGuire, A. L., & BabySeq Project Group (2019). Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics, 143(Suppl 1), S6–S13. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099C

Doenças com altas taxas de prevalência

4,5%-6% dos recém-nascidos são afetados por uma condição genética

Genes selecionados de acordo com eviências científicas

Detecta doenças onde é possível tomar medidas para melhorar o prognóstico

Visão Geral

Objetivos da Triagem Genética Neonatal (NBS)

Como é o procedimento?

Utilidade Clínica

Este teste genético é indicado para todos recém-nascidos

Limitações do teste

O que foi incluído e por quê?

Triagem de recém-nascidos Igenomix (IGX-NBS) vs Teste do Pezinho básico

Genes e Doenças

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Triagem Genética do Recém-nascido

A triagem genética para o recém-nascido Igenomix é um teste abrangente que analisa mais de 200 doenças genéticas usando sequenciamento de nova geração (NGS)

Doenças com altas taxas de prevalência

4,5%-6% dos recém-nascidos são afetados por uma condição genética

Genes selecionados de acordo com eviências científicas

Detecta doenças onde é possível tomar medidas para melhorar o prognóstico

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Objetivos da Triagem Genética Neonatal (NBS)

Como é o procedimento?

Utilidade Clínica

Este teste genético é indicado para todos recém-nascidos

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