O que é o WES?
A maioria das mutações genéticas ligadas a doenças acontecem no Exoma, que compõe 1,7% do genoma humano e está ligado à produção de proteínas. Portanto, o Sequenciamento Completo do Exoma (WES):
- É altamente abrangente na identificação de variantes genéticas ligadas a doenças quando testes específicos realizados anteriormente não apresentaram resultados.
- Inclui análise de CNVs
- Casais com indicação clínica, podem realizar o planejamento familiar com redução de risco de doenças.
- A tecnologia NGS (Sequenciamento de Nova Geração) é utilizada para obter informação de milhões de fragmentos de DNA e testes complementares são realizados para aumentar a cobertura do exame.
- Mais de +14.000 exomas clínicos foram realizados desde 2015.
- Igenomix disponibiliza sua equipe de assessoramento científico durante todo o processo.
- Pacientes contam com aconselhamento genético pré e pós teste.
A Igenomix oferece a opção de Exoma Screening, para a análise de genes recessivos com foco no planejamento familiar e o Exoma Diagnostic, utilizado para proporcionar o diagnóstico de uma doença que afeta um membro da família.
Passo a Passo para a Realização
