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Diagnóstico Genômico de Precisão > Opções

Opções de acordo com a necessidade dos pacientes

Apoio Igenomix na decisão clínica do especialista
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Análise de Gene Único

 

Considere este teste genético:

  • Quando você tem fortes suspeitas que os sintomas do paciente são causados por um gene específico.
  • Quando você deseja realizar um teste vetorial em um par, um dos membros é conhecido por ser um vetor para uma variante de um gene específico.

Por exemplo, um paciente é um portador conhecido de fibrose cística e seu parceiro requer testes para determinar se possui variantes no mesmo gene, o que gera um risco aumentado de nascimento de uma criança com a doença.

Mais Informação
aconselhamento genetico

Painel de Precisão

 

Considere o painel de precisão:

 

  • Quando seu paciente tiver um diagnóstico clínico conhecido ou suspeito e o gene da etiologia tiver sido totalmente descrito e estiver disponível em um de nossos painéis.
  • Observe que nosso painel pode ser personalizado.

Por exemplo, pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, epilepsia ou distrofia retiniana.

 

 

Mais Informações

WES (Sequenciamento Completo do Exoma)

 

Considere o Exoma Completo quando:

 

  • Existe um fenótipo complexo com diagnóstico diferencial múltiplo.
  • Há suspeita de doença genética heterogênea, mas não há disponibilidade de teste específico para o gene.
  • Se o teste genético anterior não apresentou respostas, o WES requer informações clínicas detalhadas.

O WES pode ser realizado na indexação de pacientes individualmente ou com um ou dois membros da família para melhorar a filtragem e interpretação de variáveis.

Mais Informações

CMA – Microarray Cromossômico

 

Considere esse teste genético se:

  • Um indivíduo ou feto apresenta múltiplas anomalias congênitas que não são específicas de uma síndrome genética bem identificada.
  • Um exame cariótipo é negativo e o fenótipo do indivíduo é indicativo de aneuploidia cromossômica.
  • Um indivíduo ou feto apresenta atraso de desenvolvimento aparentemente não sindrômico ou deficiência intelectual.
  • Um indivíduo apresenta transtornos do espectro do autismo.
  • Malformação fetal ou natimorto de etiologia desconhecida.
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