Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Brasil
  • Central de Atendimento +55 11 2500 1570 WhatsApp +55 11 9 7117 9759
  • PORTAL DE CLÍNICAS
  • Solicitar informação
  • Central de Atendimento +55 11 2500 1570 WhatsApp +55 11 9 7117 9759
  • Part of brands: |
Igenomix BrasilIgenomix Brasil
  • Part of brands: |
  • Patient Journey
    • Before Pregnant
    • IVF Process
    • Healthy pregnancy
    • After birth
  • SAÚDE REPRODUTIVA
  • SAÚDE GENÉTICA
  • Sobre nós
  • EVENTOS
  • Blog
Diagnóstico Genômico de Precisão > Distúrbios do Tecido Conjuntivo > Painel de Precisão Cutis Laxa

Painel de Precisão Cutis Laxa

Cutis Laxa (CL), também conhecida como elastólise, é um grupo herdado ou adquirido de doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por pele inelástica que fica solta nas dobras. Uma vez que o tecido conectivo é o tecido que ajuda o corpo a crescer e também serve como suporte para células e órgãos, a apresentação clínica e o modo de herança são heterogêneos.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • Cutis Laxa (CL), também conhecida como elastólise, é um grupo herdado ou adquirido de doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por pele inelástica que fica solta nas dobras. Uma vez que o tecido conectivo é o tecido que ajuda o corpo a crescer e também serve como suporte para células e órgãos, a apresentação clínica e o modo de herança são heterogêneos.

Clinicamente, vários sistemas de órgãos estão envolvidos, levando a um distúrbio multissistêmico grave e letal. Existem as formas adquiridas e herdadas, sendo a última herdada em padrões autossômicos dominantes, recessivos e recessivos ligados ao X. Erros inatos do metabolismo têm sido associados.

  • O painel de precisão Igenomix Cutis Laxa pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de doenças do tecido conjuntivo devido às suas características fenotípicas sobrepostas, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão Igenomix Cutis Laxa é indicado para aqueles pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
    • Pele com aparência inicial frouxa e enrugada, pendurada nas dobras mais proeminentes ao redor dos olhos, rosto, pescoço, ombros e coxas
    • Osteoporose
    • Manifestações gastrointestinais: divertículos do intestino delgado e grosso
    • Achados pulmonares: bronquiectasia, enfisema
    • Achados cardiovasculares: cardiomegalia, insuficiência cardíaca congestiva, sopros, aneurismas aórticos

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início imediato do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de tratamento médico e vigilância para prevenção de complicações e / ou cuidados cirúrgicos ou dobras cutâneas redundantes e outras manifestações orgânicas.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo devido a características de sobreposição de doenças do tecido conjuntivo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referência científica

Mohamed M, Kouwenberg D, Gardeitchik T, Kornak U, Wevers RA, Morava E. Metabolic cutis laxa syndromes. J Inherit Metab Dis. 2011 Aug. 34 (4):907-16. 

Berk, D. R., Bentley, D. D., Bayliss, S. J., Lind, A., & Urban, Z. (2012). Cutis laxa: a review. Journal of the American Academy of Dermatology, 66(5), . https://doi.org/10.1016/j.jaad.2011.01.004 

Mohamed, M., Voet, M., Gardeitchik, T., & Morava, E. (2014). Cutis Laxa. Advances in experimental medicine and biology, 802, 161–184. https://doi.org/10.1007/978-94-007-7893-1_11 

Duque Lasio, M. L., & Kozel, B. A. (2018). Elastin-driven genetic diseases. Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 71-72, 144–160. https://doi.org/10.1016/j.matbio.2018.02.021 

Gupta, N., & Phadke, S. (2006). Cutis Laxa Type II and Wrinkly Skin Syndrome: Distinct Phenotypes. Pediatric Dermatology, 23(3), 225-230. doi: 10.1111/j.1525-1470.2006.00222.x 

descargar

Descrição detalhada

Baixar

Solicite Informação

Solicitar informaçao


NÓS TE GUIAMOS

Fertilidade
Prevenção de doenças hereditárias
Gravidez saudável

TODOS OS SERVIÇOS

Genética Reprodutiva
Diagnóstico de Doenças Genéticas

SOBRE NÓS

Sobre a Igenomix
Laboratórios
Notícias
Qualidade
Trabalhe conosco
Como enviar uma amostra?

gestão de resíduos

SIGA-NOS

Blog: Caminho da Fertilidade

SELO ONA 2026

⬇️ Clique e confira o Certificado: 385-007-279

Instituição Acreditadora Credenciada Instituto Qualisa de
Gestão - IQG | Validade: 10/2026

Central de Atendimento Brasil: 11 2500 1570 WhatsApp: 11 9 7117 9759  atendimentoaocliente@igenomix.com

  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
Idioma

Igenomix Brasil Laboratório de Medicina Genética LTDA |
CNPJ 19.555.576/0001-43 | Endereço Av. República do Líbano, 500 - 04502-000 | São Paulo - SP | Responsável Técnica: Paula Regina Queiroz Estrada CRbio 113829/01-D | email: infobrasil@igenomix.com

[2024] © Igenomix Política de qualidade Política de Privacidade  Nota legal Política de cookies Direitos do Paciente

Contato



  • Patient Journey
    • Before Pregnant
    • IVF Process
    • Healthy pregnancy
    • After birth
  • SAÚDE REPRODUTIVA
  • SAÚDE GENÉTICA
  • Sobre nós
  • EVENTOS
  • Blog
  • Brasil
  • PORTAL DE CLÍNICAS
  • Central de Atendimento +55 11 2500 1570 WhatsApp +55 11 9 7117 9759