Distúrbios do Tecido Conjuntivo
Teste de diagnóstico baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) de vários genes associados a distúrbios do tecido conjuntivo.
Painéis
Painel de precisão Cutis Laxa
Cutis Laxa (CL), também conhecida como elastólise, é um grupo herdado ou adquirido de doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por pele inelástica que fica solta nas dobras. Uma vez que o tecido conectivo é o tecido que ajuda o corpo a crescer e também serve como suporte para células e órgãos, a apresentação clínica e o modo de herança são heterogêneos.
Painel de precisão da síndrome de Ehlers-Danlos
As síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) são um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças do tecido conjuntivo, em que o defeito genético afeta o colágeno e a síntese e estrutura do tecido conjuntivo. É caracterizada por hipermobilidade, fragilidade cutânea e hiperextensibilidade.
Painel de precisão da síndrome de Marfan
A Síndrome de Marfan (SMF) é um espectro de doenças causadas por um defeito genético do tecido conjuntivo e é herdado em um padrão autossômico dominante. Uma vez que o tecido conjuntivo é o tecido que ajuda no crescimento do corpo e também serve como suporte para células e órgãos, a Síndrome de Marfan é uma síndrome pleiotrópica que afeta principalmente os sistemas músculo-esquelético, cardíaco e ocular.