Painel de Precisão Cutis Laxa

Visão Geral

• Cutis Laxa (CL), também conhecida como elastólise, é um grupo herdado ou adquirido de doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por pele inelástica que fica solta nas dobras. Uma vez que o tecido conectivo é o tecido que ajuda o corpo a crescer e também serve como suporte para células e órgãos, a apresentação clínica e o modo de herança são heterogêneos.

Clinicamente, vários sistemas de órgãos estão envolvidos, levando a um distúrbio multissistêmico grave e letal. Existem as formas adquiridas e herdadas, sendo a última herdada em padrões autossômicos dominantes, recessivos e recessivos ligados ao X. Erros inatos do metabolismo têm sido associados.

• O painel de precisão Igenomix Cutis Laxa pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de doenças do tecido conjuntivo devido às suas características fenotípicas sobrepostas, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão Igenomix Cutis Laxa é indicado para aqueles pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
  • Pele com aparência inicial frouxa e enrugada, pendurada nas dobras mais proeminentes ao redor dos olhos, rosto, pescoço, ombros e coxas
  • Osteoporose
  • Manifestações gastrointestinais: divertículos do intestino delgado e grosso
  • Achados pulmonares: bronquiectasia, enfisema
  • Achados cardiovasculares: cardiomegalia, insuficiência cardíaca congestiva, sopros, aneurismas aórticos

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início imediato do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de tratamento médico e vigilância para prevenção de complicações e / ou cuidados cirúrgicos ou dobras cutâneas redundantes e outras manifestações orgânicas.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo devido a características de sobreposição de doenças do tecido conjuntivo.

Genes e Doenças