Painel de Precisão da Síndrome de Ehlers-Danlos

Visão Geral

• As síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) são um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de doenças do tecido conjuntivo, em que o defeito genético afeta o colágeno e a síntese e estrutura do tecido conjuntivo. É caracterizada por hipermobilidade, fragilidade cutânea e hiperextensibilidade.

Uma vez que o tecido conjuntivo é o tecido que ajuda no crescimento do corpo, além de servir de suporte para células e órgãos, Ehlers-Danlos é uma síndrome pleiotrópica que afeta a pele, as articulações e os vasos sanguíneos. Foi classicamente dividido em seis tipos (clássico, hipermóvel, vascular, cifoescoliótico, artrocalase e dermatosparaxia), onde a anormalidade do colágeno subjacente é diferente para cada tipo. Em alguns casos, a EDS pode ser fatal, enquanto em outros, os indivíduos vivem uma vida relativamente sem intercorrências.

A EDS pode ter sobreposição fenotípica com condições como a doença de Marfan e cutis laxa.

• O Painel de Precisão da Síndrome de Ehlers-Danlos Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de doenças do tecido conjuntivo devido às suas características fenotípicas sobrepostas, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome de Ehlers-Danlos Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico de EDS apresentando:
  • Hiperextensibilidade da pele
  • Hipermobilidade articular
  • Hematomas fáceis
  • Descolamento de retina
  • Prolapso da válvula mitral
  • Hérnias e prolapso de órgãos
  • Anormalidades esqueléticas: pectus excavatum, palato alto arqueado, pés planos
  • Problemas digestivos: azia e prisão de ventre
  • Incontinência urinária de esforço

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Existe sobreposição clínica entre diferentes subtipos de EDS, bem como com outras doenças hereditárias do tecido conjuntivo, portanto, o diagnóstico depende da confirmação molecular com a identificação genética dos genes causadores.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de fisioterapia e vigilância para prevenção de complicações vasculares.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças