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Diagnóstico Genômico de Precisão > Distúrbios do Tecido Conjuntivo > Painel de Precisão da Síndrome de Marfan

Painel de Precisão da Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan (MSF) é um espectro de doenças causadas por um defeito genético do tecido conjuntivo e é herdado em um padrão autossômico dominante. Uma vez que o tecido conjuntivo é o tecido que ajuda no crescimento do corpo e também serve como suporte para células e órgãos, a Síndrome de Marfan é uma síndrome pleiotrópica que afeta principalmente os sistemas músculo-esquelético, cardíaco e ocular.
Overview
Indication
Clinical Utility
Genes & Diseases
Methodology
References

Visão Geral

  • A Síndrome de Marfan (MFS) é um espectro de doenças causadas por um defeito genético do tecido conjuntivo e é herdado em um padrão autossômico dominante.

Uma vez que o tecido conjuntivo é o tecido que ajuda no crescimento do corpo e também serve como suporte para células e órgãos, a Síndrome de Marfan é uma síndrome pleiotrópica que afeta principalmente os sistemas músculo-esquelético, cardíaco e ocular. As mais graves dessas manifestações incluem dilatação e dissecção da raiz da aorta, que são responsáveis pela morte precoce do paciente. A gravidez é um período de maior risco cardiovascular para mulheres com síndrome de Marfan, portanto, um diagnóstico precoce é fundamental no controle da gravidez.

  • O painel de precisão da síndrome Igenomix Marfan pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de doenças do tecido conjuntivo, devido às suas características fenotípicas sobrepostas, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão da Síndrome de Marfan Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
    • Subluxação de lentes
    • Achados cardiovasculares: prolapso da válvula mitral, regurgitação aórtica, regurgitação mitral, dilatação aórtica, dissecção ou aneurisma
    • Estatura alta e magra
    • Dedos das mãos e pés longos
    • Pectus carinatum ou excavatum
    • Escoliose
    • Articulações hipermóveis
    • Pé plano valgo grave

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Compreender as funções globais e moleculares da fibrilina contendo microfibrilas para o desenvolvimento de uma teoria abrangente da patogênese.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de tratamento médico e vigilância para prevenir complicações vasculares e / ou cuidados cirúrgicos em caso de desenvolvimento de comprometimento vascular.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
  • Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo devido a características de sobreposição de doenças do tecido conjuntivo.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Ammash, N., Sundt, T., & Connolly, H. (2008). Marfan Syndrome—Diagnosis and Management. Current Problems In Cardiology, 33(1), 7-39. doi: 10.1016/j.cpcardiol.2007.10.001 

Dietz, H., Cutting, C., Pyeritz, R., Maslen, C., Sakai, L., & Corson, G. et al. (1991). Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature, 352(6333), 337-339. doi: 10.1038/352337a0 

Yuan, S. M., & Jing, H. (2010). Marfan’s syndrome: an overview. Sao Paulo medical journal = Revista paulista de medicina, 128(6), 360–366. https://doi.org/10.1590/s1516-31802010000600009 

Dean J. C. (2007). Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. European journal of human genetics : EJHG, 15(7), 724–733. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201851 

Pyeritz R. E. (2019). Marfan syndrome: improved clinical history results in expanded natural history. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(8), 1683–1690. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0399-4 

Robinson, P. N., & Godfrey, M. (2000). The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies. Journal of medical genetics, 37(1), 9–25. https://doi.org/10.1136/jmg.37.1.9 

von Kodolitsch, Y., & Robinson, P. N. (2007). Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management. Heart (British Cardiac Society), 93(6), 755–760. https://doi.org/10.1136/hrt.2006.098798 

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