Visão Geral
- A Síndrome de Marfan (MFS) é um espectro de doenças causadas por um defeito genético do tecido conjuntivo e é herdado em um padrão autossômico dominante.
Uma vez que o tecido conjuntivo é o tecido que ajuda no crescimento do corpo e também serve como suporte para células e órgãos, a Síndrome de Marfan é uma síndrome pleiotrópica que afeta principalmente os sistemas músculo-esquelético, cardíaco e ocular. As mais graves dessas manifestações incluem dilatação e dissecção da raiz da aorta, que são responsáveis pela morte precoce do paciente. A gravidez é um período de maior risco cardiovascular para mulheres com síndrome de Marfan, portanto, um diagnóstico precoce é fundamental no controle da gravidez.
- O painel de precisão da síndrome Igenomix Marfan pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de doenças do tecido conjuntivo, devido às suas características fenotípicas sobrepostas, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão da Síndrome de Marfan Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
- Subluxação de lentes
- Achados cardiovasculares: prolapso da válvula mitral, regurgitação aórtica, regurgitação mitral, dilatação aórtica, dissecção ou aneurisma
- Estatura alta e magra
- Dedos das mãos e pés longos
- Pectus carinatum ou excavatum
- Escoliose
- Articulações hipermóveis
- Pé plano valgo grave
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Compreender as funções globais e moleculares da fibrilina contendo microfibrilas para o desenvolvimento de uma teoria abrangente da patogênese.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de tratamento médico e vigilância para prevenir complicações vasculares e / ou cuidados cirúrgicos em caso de desenvolvimento de comprometimento vascular.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo devido a características de sobreposição de doenças do tecido conjuntivo.
Referências
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