Painel de Precisão de Displasia Ectodérmica

Visão Geral

• As displasias ectodérmicas (EDs) são um grupo heterogêneo de aproximadamente 200 doenças hereditárias caracterizadas por anomalias em pelo menos duas das estruturas derivadas do ectoderma embrionário, com pelo menos uma envolvendo anexos cutâneos (cabelo, unhas, glândulas sudoríparas). Outros tecidos que podem estar envolvidos incluem glândulas mamárias, medula adrenal, sistema nervoso central, ouvido interno, etc.

Os EDs são congênitos, difusos e não progressivos. As displasias ectodérmicas causadas por mutações genéticas incluem DE hipoidrótica, ED hipoidrótica com imunodeficiência e ED hidrótica, sendo a mais comum displasia de ectoderma hipoidrótica recessiva ligada ao X, também conhecida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine. A morbimortalidade está relacionada à ausência ou disfunção das glândulas écrinas e mucosas. Além da primeira infância, a expectativa de vida varia de normal a ligeiramente reduzida.

• O Painel de Precisão de Displasias Ectodérmicas Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Displasias Ectodérmicas Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
  • Hipertermia com febre e convulsões
  • Redução de lágrimas (xeroftalmia) e conjuntivite
  • Audição ou visão deficiente
  • Saliva diminuída (xerostomia) e cárie dentária frequente
  • Atraso de desenvolvimento
  • Disfagia
  • Falha de crescimento
  • Infecções frequentes do trato respiratório superior

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento multidisciplinar na forma de cuidados médicos, incentivando rotinas de hidratação protetora, avaliação odontológica e tratamento com antibióticos para prevenir complicações. Cuidados cirúrgicos podem ser necessários.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes & Diseases