Painel de precisão da Epidermólise Bolhosa
Epidermólise Bolhosa (EB) é um grupo de doenças bolhosas genéticas caracterizadas por fragilidade da pele e bolhas na pele e nas membranas mucosas em resposta a trauma mínimo.
Visão Geral
- Embora a Epidermólise Bolhosa (EB) é clínica e geneticamente muito heterogênea, foi classificada em quatro tipos principais de acordo com a camada da pele em que ocorre a formação de bolhas:
Epidermólise bolhosa simples
Epidermólise bolhosa juncional
Epidermólise bolhosa distrófica
Epidermólise bolhosa de Kindler
A heterogeneidade clínica resulta da distribuição diferenciada das bolhas, gravidade das lesões cutâneas e sinais extracutâneos. O início dos sintomas geralmente ocorre ao nascimento ou logo após e é transmitido tanto em um padrão autossômico dominante quanto recessivo.
- O painel de precisão Epidermólise Bolhosa da Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de bolhas, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão da Epidermólise Bolhosa Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
- Bolhas superficiais com trauma mínimo localizado na mucosa: oral, nasofaríngea, ocular, geniturinária, gastrointestinal ou respiratória
- Erosões com crosta
- História familiar de doença vesiculosa
- Distrofia ungueal
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico para otimização da cicatrização de feridas, manejo nutricional e atendimento cirúrgico para reconstrução ou malignidade.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição genética.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
Referências
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