Painel de Precisão de Ictiose

Visão Geral

• As ictioses podem ser sindrômicas ou não sindrômicas. As dermatoses ictiosiformes podem ser classificadas de acordo com as manifestações clínicas, apresentação genética e achados histológicos que resultam em uma heterogeneidade clínica. Existem cinco tipos de ictiose hereditária:

Ictiose vulgar

Ictiose lamelar

Hiperceratose epidermolítica

Eritrodermia ictiosiforme congênita

Ictiose ligada ao X

• O Painel de Precisão de Ictiose da Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de descamação da pele, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Ictiose Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
  • Escamas finas e vários graus de secura da pele localizadas sobre o tronco, abdômen, nádegas e pernas
  • Espessamento da conjuntiva
  • Ceratite, megalocórnea e outras manifestações da córnea
  • Manifestações palpebrais: ectrópio, blefarite, triquíase
  • Sintomas retinais: Coloboma, vasos tortuosos etc.

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento médico com retinóides orais, prevenção de complicações como infecções, cuidados com os olhos e cuidados cirúrgicos, se necessário.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança da condição genética.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças