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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de precisão de dermatologia > Painel de Precisão de Albinismo Oculocutâneo

Painel de Precisão de Albinismo Oculocutâneo

O albinismo é um grupo de anormalidades hereditárias da síntese de melanina e são caracterizadas por uma diminuição ou ausência do pigmento melânico. Existem vários tipos de albinismo, sendo um deles o albinismo oculocutâneo (OCA). Painel com 25 genes.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • O albinismo é um grupo de anormalidades hereditárias da síntese de melanina e são caracterizadas por uma diminuição ou ausência do pigmento melânico. Existem vários tipos de albinismo, sendo um deles o albinismo oculocutâneo (OCA).

OCA é uma doença autossômica recessiva da biossíntese de melanina que leva à perda total ou parcial de melanina na pele, folículos pilosos e olhos. Isso se deve a mutações em genes que codificam enzimas responsáveis pela síntese de melanina. Os sintomas clínicos e o curso da doença mostram uma variabilidade pronunciada, isso se deve a diferentes mutações genéticas que afetam vários pontos ao longo da via da melanina. Algumas das manifestações incluem nistagmo, hipopigmentação e translucidez da íris, pigmentação reduzida da retina, acuidade visual reduzida, etc. Os pacientes são propensos a efeitos deletérios da luz ultravioleta e, portanto, suscetibilidade aumentada para desenvolver ceratose actínica, carcinoma de células escamosas e carcinoma basocelular.

  • O Painel de Precisão de Albinismo Oculocutâneo Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão de Albinismo Oculocutâneo Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
    • Pele rosada
    • Íris cinza-azulada
    • Cabelo branco
    • Reflexo vermelho proeminente
    • Baixa acuidade visual
    • Fotofobia
    • Nistagmo
    • Hipoplasia foveal

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Educação do paciente sobre medidas preventivas de exposição ao sol.
  • Início precoce da proteção da luz solar na forma de filtro solar e métodos de proteção solar. Vigilância para detecção precoce de neoplasias e consultas de oftalmologia.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Kubasch, A. S., & Meurer, M. (2017). Okulokutaner und okulärer Albinismus [Oculocutaneous and ocular albinism]. Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, 68(11), 867–875. https://doi.org/10.1007/s00105-017-4061-x 

Grønskov, K., Ek, J., & Brondum-Nielsen, K. (2007). Oculocutaneous albinism. Orphanet journal of rare diseases, 2, 43. https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-43 

Kamaraj, B., & Purohit, R. (2014). Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review. BioMed research international, 2014, 905472. https://doi.org/10.1155/2014/905472 

Yang, Q., Yi, S., Li, M., Xie, B., Luo, J., Wang, J., Rong, X., Zhang, Q., Qin, Z., Hang, L., Feng, S., & Fan, X. (2019). Genetic analyses of oculocutaneous albinism types 1 and 2 with four novel mutations. BMC medical genetics, 20(1), 106. https://doi.org/10.1186/s12881-019-0842-7 

Okulicz, J. F., Shah, R. S., Schwartz, R. A., & Janniger, C. K. (2003). Oculocutaneous albinism. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, 17(3), 251–256. https://doi.org/10.1046/j.1468-3083.2003.00767.x 

Summers CG. Albinism: classification, clinical characteristics, and recent findings. Optom Vis Sci. 2009 Jun.  

Goldberg, R. A., Lally, D. R., & Heier, J. S. (2015). Oculocutaneous albinism. JAMA ophthalmology, 133(3), e143518. https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2014.3518 

 

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