Painel de Precisão de Albinismo Oculocutâneo

Visão Geral

• O albinismo é um grupo de anormalidades hereditárias da síntese de melanina e são caracterizadas por uma diminuição ou ausência do pigmento melânico. Existem vários tipos de albinismo, sendo um deles o albinismo oculocutâneo (OCA).

OCA é uma doença autossômica recessiva da biossíntese de melanina que leva à perda total ou parcial de melanina na pele, folículos pilosos e olhos. Isso se deve a mutações em genes que codificam enzimas responsáveis pela síntese de melanina. Os sintomas clínicos e o curso da doença mostram uma variabilidade pronunciada, isso se deve a diferentes mutações genéticas que afetam vários pontos ao longo da via da melanina. Algumas das manifestações incluem nistagmo, hipopigmentação e translucidez da íris, pigmentação reduzida da retina, acuidade visual reduzida, etc. Os pacientes são propensos a efeitos deletérios da luz ultravioleta e, portanto, suscetibilidade aumentada para desenvolver ceratose actínica, carcinoma de células escamosas e carcinoma basocelular.

• O Painel de Precisão de Albinismo Oculocutâneo Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Albinismo Oculocutâneo Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
  • Pele rosada
  • Íris cinza-azulada
  • Cabelo branco
  • Reflexo vermelho proeminente
  • Baixa acuidade visual
  • Fotofobia
  • Nistagmo
  • Hipoplasia foveal

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Educação do paciente sobre medidas preventivas de exposição ao sol.
• Início precoce da proteção da luz solar na forma de filtro solar e métodos de proteção solar. Vigilância para detecção precoce de neoplasias e consultas de oftalmologia.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças