OCA é uma doença autossômica recessiva da biossíntese de melanina que leva à perda total ou parcial de melanina na pele, folículos pilosos e olhos. Isso se deve a mutações em genes que codificam enzimas responsáveis pela síntese de melanina. Os sintomas clínicos e o curso da doença mostram uma variabilidade pronunciada, isso se deve a diferentes mutações genéticas que afetam vários pontos ao longo da via da melanina. Algumas das manifestações incluem nistagmo, hipopigmentação e translucidez da íris, pigmentação reduzida da retina, acuidade visual reduzida, etc. Os pacientes são propensos a efeitos deletérios da luz ultravioleta e, portanto, suscetibilidade aumentada para desenvolver ceratose actínica, carcinoma de células escamosas e carcinoma basocelular.
A utilidade clínica deste painel é:
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