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Diagnóstico Genômico de Precisão > Painel de precisão de dermatologia > Painel de Precisão de Xeroderma Pigmentoso

Painel de Precisão de Xeroderma Pigmentoso

O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por fotossensibilidade com fácil queimação da pele após mínima exposição ao sol, alterações pigmentares, envelhecimento prematuro da pele e predisposição ao desenvolvimento de tumor maligno. Painel com 9 genes.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por fotossensibilidade com fácil queimação da pele após mínima exposição ao sol, alterações pigmentares, envelhecimento prematuro da pele e predisposição ao desenvolvimento de tumor maligno.

Essas características resultam de um defeito nos mecanismos de reparo do DNA após a exposição à radiação ultravioleta (UV). Além das complicações cutâneas, os pacientes estão sujeitos a doenças oculares, processos neurodegenerativos e tumores do sistema nervoso central. Menos de 40% dos pacientes sobrevivem além dos 20 anos.

  • O Painel de Precisão Igenomix Xeroderma Pigmentosum pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de queimaduras solares persistentes, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

  • O Painel de Precisão Igenomix Xeroderma Pigmentosum é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
    • Queimadura solar persistente
    • Eritema difuso
    • Alterações de pele
    • Áreas semelhantes a sardas de pigmentação aumentada
    • Uma diminuição do aparecimento de queimaduras solares, descamação e sardas durante o inverno
    • Atrofia da pele

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Educação do paciente sobre medidas preventivas de exposição ao sol.
  • Início precoce da proteção da luz solar na forma de filtro solar e métodos de proteção solar. Vigilância para detecção precoce de neoplasias e consultas de oftalmologia.
  • Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

Referências

Consulte referências científicas

Black J. O. (2016). Xeroderma Pigmentosum. Head and neck pathology, 10(2), 139–144. https://doi.org/10.1007/s12105-016-0707-8 

Dupuy, A., & Sarasin, A. (2015). DNA damage and gene therapy of xeroderma pigmentosum, a human DNA repair-deficient disease. Mutation research, 776, 2–8. https://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2014.08.007 

DiGiovanna, J., & Kraemer, K. (2012). Shining a Light on Xeroderma Pigmentosum. Journal Of Investigative Dermatology, 132(3), 785-796. doi: 10.1038/jid.2011.426 

Gratchev, A., Strein, P., Utikal, J., & Goerdt, S. (2003). Molecular genetics of Xeroderma pigmentosum variant. Experimental Dermatology, 12(5), 529-536. doi: 10.1034/j.1600-0625.2003.00124.x 

Lehmann, A. R., McGibbon, D., & Stefanini, M. (2011). Xeroderma pigmentosum. Orphanet journal of rare diseases, 6, 70. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-70 

Moriwaki, S., Kanda, F., Hayashi, M., Yamashita, D., Sakai, Y., Nishigori, C., & Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines revision committee (2017). Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines. The Journal of dermatology, 44(10), 1087–1096. https://doi.org/10.1111/1346-8138.13907 

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