Painel de Precisão de Xeroderma Pigmentoso

Visão Geral

• O xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por fotossensibilidade com fácil queimação da pele após mínima exposição ao sol, alterações pigmentares, envelhecimento prematuro da pele e predisposição ao desenvolvimento de tumor maligno.

Essas características resultam de um defeito nos mecanismos de reparo do DNA após a exposição à radiação ultravioleta (UV). Além das complicações cutâneas, os pacientes estão sujeitos a doenças oculares, processos neurodegenerativos e tumores do sistema nervoso central. Menos de 40% dos pacientes sobrevivem além dos 20 anos.

• O Painel de Precisão Igenomix Xeroderma Pigmentosum pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial de queimaduras solares persistentes, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão Igenomix Xeroderma Pigmentosum é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
  • Queimadura solar persistente
  • Eritema difuso
  • Alterações de pele
  • Áreas semelhantes a sardas de pigmentação aumentada
  • Uma diminuição do aparecimento de queimaduras solares, descamação e sardas durante o inverno
  • Atrofia da pele

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático. Educação do paciente sobre medidas preventivas de exposição ao sol.
• Início precoce da proteção da luz solar na forma de filtro solar e métodos de proteção solar. Vigilância para detecção precoce de neoplasias e consultas de oftalmologia.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças