Painel de Precisão da Síndrome Brânquio-otorrenal

Visão Geral

• A síndrome branquiootorrenal (BOR) é uma doença autossômica dominante rara que interrompe o desenvolvimento dos tecidos do pescoço e causa malformações nas orelhas e nos rins. É caracterizada por anomalias do arco branquial, perda auditiva e anomalias renais que variam de hipoplasia a agenesia renal bilateral.

Alguns indivíduos progridem para doença renal em estágio terminal (ESRD) mais tarde na vida. É uma doença clinicamente heterogênea com variabilidade na presença, gravidade e tipo de arco branquial, alterações otológicas, audiológicas e renais.

• O painel de precisão da síndrome brânquio-otorrenal pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos

Indicação

• O Painel de Precisão da Síndrome brânquio-otorrenal Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico com ou sem as seguintes manifestações:
  • Surdez
  • Poços pré-auriculares
  • Malformações auriculares
  • Anomalias renais
  • Cisto de fenda branquial e fístula
  • Rosto comprido e estreito
  • Fenda palatina

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento cirúrgico dos defeitos anatômicos, vigilância da deficiência auditiva e da função renal e prevenção de complicações como infecções.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos devido ao modo de herança autossômica dominante.  
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças