Painel de Precisão de Otorrinolaringologia
Teste de diagnóstico baseado em sequenciamento de nova geração NGS de vários genes associados a condições genéticas que afetam o ouvido, nariz e garganta.
Painéis
Painel de Precisão da Síndrome de Usher
A Síndrome de Usher (USH) é uma doença clínica e geneticamente heterogênea que se apresenta com perda auditiva neurossensorial devido a uma capacidade prejudicada do ouvido interno e dos nervos auditivos de transmitir dados sensoriais ao cérebro.
Painel de Precisão da Síndrome de Waardenburg
A síndrome de Waardenburg (WS) é uma doença genética caracterizada pela associação de anormalidades de pigmentação, incluindo manchas despigmentadas na pele e no cabelo, íris heterocromia e perda auditiva neurossensorial. Também se apresenta com outras características clínicas envolvendo anormalidades musculoesqueléticas, malformações gastrointestinais e defeitos neurológicos.
Painel de Precisão da Síndrome Brânquio-otorrenal
A síndrome branquiootorrenal (BOR) é uma doença autossômica dominante rara que interrompe o desenvolvimento dos tecidos do pescoço e causa malformações nas orelhas e nos rins.
Painel de Precisão para Surdez Sindrômica e Não Sindrômica
A perda auditiva pode ser definida como condutiva ou neurossensorial. A perda auditiva condutiva ocorre devido à disfunção do ouvido externo ou médio, que impede a transmissão das ondas sonoras de atingir o ouvido interno.