Painel de Precisão para Surdez Sindrômica e Não Sindrômica

Visão Geral

• A perda auditiva pode ser definida como condutiva ou neurossensorial. A perda auditiva condutiva ocorre devido à disfunção do ouvido externo ou médio, que impede a transmissão das ondas sonoras de atingir o ouvido interno. A perda auditiva neurossensorial, por outro lado, é o resultado da disfunção do ouvido interno ou do nervo auditivo que impede a transmissão neuronal para o cérebro.

Em países desenvolvidos, aproximadamente 1 / 1.000 crianças apresentam perda auditiva severa ou profunda ao nascer ou durante a infância. Na maioria dos casos, a perda auditiva é um distúrbio multifatorial causado por fatores genéticos e ambientais. Clinicamente, possui muitas apresentações diferentes, de leve a profunda, incluindo padrões de tons graves e agudos. As formas não sindrômicas são responsáveis ​​por cerca de 70% dos casos de etiologia hereditária e os casos sindrômicos representam 30% delas. Entre os padrões de herança, o autossômico recessivo continua sendo a forma mais comum de herança, embora possa ser autossômico dominante, ligado ao X ou mitocondrial.

• O painel de precisão da surdez sindrômica e não sindrômica Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial da perda auditiva, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O painel de precisão para surdez sindrômica e não sindrômica da Igenomix é indicado para pacientes com suspeita ou diagnóstico clínico que apresente total ou em parte as seguintes manifestações:
  • Dificuldade em entender palavras  
  • Abafamento da fala e outros sons
  • Dificuldade em ouvir consoantes
  • Características sindrômicas associadas ao nascimento: achados cardíacos, achados renais, anormalidades neurológicas, achados de exame esquelético, anormalidades craniofaciais, etc.
  • Desconexão durante conversas
  • Distanciamento de situações sociais

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de atendimento cirúrgico de deformidades da orelha média e externa, implante coclear e atendimento médico para tratamento de doenças do ouvido médio, amplificação e dispositivos de escuta.
• Implementação precoce da terapia da fala e da linguagem.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos devido ao modo de herança autossômica dominante.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças