Visão Geral
- A síndrome de Waardenburg (WS) é uma doença genética caracterizada pela associação de anormalidades de pigmentação, incluindo manchas despigmentadas na pele e no cabelo, olhos azuis (íris heterocromia) e perda auditiva neurossensorial.
Também se apresenta com outras características clínicas envolvendo anormalidades musculoesqueléticas, malformações gastrointestinais e defeitos neurológicos. WS é considerado um defeito no desenvolvimento dos melanócitos e da crista neural, onde uma complexa rede reguladora de interconexão de genes funciona em sinergia para um desenvolvimento adequado dos melanócitos. Normalmente é herdado em um padrão autossômico dominante.
- O painel de precisão da síndrome de Waardenburg Igenomix pode fazer um diagnóstico preciso e direcionado, bem como um diagnóstico diferencial da perda auditiva, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
- O Painel de Precisão da Síndrome de Waardenburg Igenomix é indicado para aqueles pacientes com suspeita clínica ou diagnóstico com ou sem as seguintes manifestações:
- Lábio leporino
- Prisão de ventre
- Surdez
- Olhos extremamente azuis ou cores de olhos diferentes
- Pele, cabelo e olhos de cor pálida
- Diminuição da função intelectual
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar na forma de próteses auditivas e implantes cocleares, serviço social e fonoaudiologia.
- Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
- Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.
- Desvendar importantes vias de desenvolvimento na crista neural e derivados que podem levar à síndrome de Waardenburg.
Referências
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