Painel de Precisão da Hiperplasia Adrenal Congênita
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is a group of diseases that are associated with variants or mutations in the genes that are involved in hormone production.
Visão Geral
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A hiperplasia adrenal congênita (CAH) é um grupo de doenças associadas a variantes ou mutações nos genes envolvidos na produção de hormônios. Especificamente, a CAH ocorre quando há um excesso de hormônios na glândula adrenal.
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A forma clássica desse distúrbio se apresenta com início pré-natal de virilização causada por deficiência enzimática. Além disso, há um desequilíbrio dos hormônios corporais que pode ter vários efeitos ao longo da vida do indivíduo, incluindo problemas de fertilidade, obesidade e hipertensão.
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A natureza das variantes genéticas e dos genes associados à HAC significa que o teste para a doença não é direto. O CAH pode ser testado de três maneiras
- Sequenciamento do gene CYP21A2, CYP21A2 del / dup
- MLPA
- Painel de genes associados ao CAH não incluindo o gene CYP21A2
Essa condição está associada à herança recessiva e geralmente é diagnosticada no nascimento.
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O painel de precisão da hiperplasia adrenal congênita Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso de órgãos genitais ambíguos, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para tratamento farmacológico de carências hormonais, cirurgia corretiva, encaminhamento ao especialista e modificações dietéticas.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
Narasimhan, M. L., & Khattab, A. (2019). Genetics of congenital adrenal hyperplasia and genotype-phenotype correlation. Fertility and sterility, 111(1), 24–29. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2018.11.007
El-Maouche, D., Arlt, W., & Merke, D. P. (2017). Congenital adrenal hyperplasia. Lancet (London, England), 390(10108), 2194–2210. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31431-9
Merke, D. (2008). Approach to the Adult with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. The Journal Of Clinical Endocrinology & Metabolism, 93(3), 653-660. doi: 10.1210/jc.2007-2417
Hannah-Shmouni, F., Chen, W., & Merke, D. P. (2017). Genetics of Congenital Adrenal Hyperplasia. Endocrinology and metabolism clinics of North America, 46(2), 435–458. https://doi.org/10.1016/j.ecl.2017.01.008
Stratakis, C. A., & Rennert, O. M. (1999). Congenital adrenal hyperplasia: molecular genetics and alternative approaches to treatment. Critical reviews in clinical laboratory sciences, 36(4), 329–363. https://doi.org/10.1080/10408369991239222