Visão Geral
-
A pancreatite é uma condição que ocorre quando o pâncreas fica inflamado, levando a um estado de inflamação sistêmica. A pancreatite hereditária é causada por episódios repetidos de inflamação do pâncreas. O pâncreas produz enzimas que ajudam a digerir os alimentos e também produz insulina, um hormônio que controla os níveis de açúcar no sangue no corpo. Episódios de pancreatite podem causar danos permanentes aos tecidos e perda da função pancreática.
- Os sintomas geralmente começam nas primeiras duas décadas de vida, mas podem começar em outros momentos. Devido em parte a um distúrbio de ganho de função autossômico dominante relacionado a mutações do gene do tripsinogênio catiônico com uma penetrância de 80%. Mutações neste gene causam uma ativação prematura do tripsinogênio em tripsina. A maioria dos casos é herdada de maneira autossômica dominante ou devido a uma mudança genética de novo.
-
O Painel de Precisão da Pancreatite Hereditária Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da pancreatite aguda, levando a um melhor tratamento e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.
Indicação
O Painel de Precisão para Distúrbios do Desenvolvimento Sexual Igenomix é indicado para os pacientes com suspeita clínica de uma condição intersexual apresentando as seguintes manifestações:
- Dor abdominal
- Nausea e vomito
- Perda de peso
- Diarréia
- Flatulência e inchaço
- Gordura nas fezes
- Diabetes mellitus
- Febre
Utilidade Clínica
A utilidade clínica deste painel é:
- A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
- Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para estratégias preventivas precoces, cuidados cirúrgicos e tratamento farmacológico.
- Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
Referências
Raphael, K. L., & Willingham, F. F. (2016). Hereditary pancreatitis: current perspectives. Clinical and experimental gastroenterology, 9, 197–207. https://doi.org/10.2147/CEG.S84358
Hasan, A., Moscoso, D. I., & Kastrinos, F. (2018). The Role of Genetics in Pancreatitis. Gastrointestinal endoscopy clinics of North America, 28(4), 587–603. https://doi.org/10.1016/j.giec.2018.06.001
Howes, N., Lerch, M., Greenhalf, W., Stocken, D., Ellis, I., & Simon, P. et al. (2004). Clinical and genetic characteristics of hereditary pancreatitis in Europe. Clinical Gastroenterology And Hepatology, 2(3), 252-261. doi: 10.1016/s1542-3565(04)00013-8
Joergensen, M., Brusgaard, K., Crüger, D., Gerdes, A., & de Muckadell, O. (2010). Genetic, Epidemiological, and Clinical Aspects of Hereditary Pancreatitis: A Population-Based Cohort Study in Denmark. American Journal Of Gastroenterology, 105(8), 1876-1883. doi: 10.1038/ajg.2010.193
Keiles, S., & Kammesheidt, A. (2006). Identification of CFTR, PRSS1, and SPINK1 Mutations in 381 Patients With Pancreatitis. Pancreas, 33(3), 221-227. doi: 10.1097/01.mpa.0000232014.94974.75
Solomon, S., & Whitcomb, D. (2012). Genetics of Pancreatitis: An Update for Clinicians and Genetic Counselors. Current Gastroenterology Reports, 14(2), 112-117. doi: 10.1007/s11894-012-0240-1