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Diagnóstico Genômico de Precisão > Endocrinologia > Obesidade Monogênica e Sindrômica

Obesidade Monogênica e Sindrômica

A hereditariedade da obesidade é estimada entre 40-70%, mas a genética da obesidade para a maioria dos indivíduos é complexa e envolve a interação de múltiplos genes com o meio ambiente.
Visão Geral
Indicação
Utilidade Clínica
Genes e Doenças
Metodologia
Referências

Visão Geral

  • A hereditariedade da obesidade é estimada entre 40-70%, mas a genética da obesidade para a maioria dos indivíduos é complexa e envolve a interação de múltiplos genes com o meio ambiente. No entanto, existem várias formas sindrômicas e não sindrômicas de obesidade que são monogênicas e oligogênicas que fornecem informações sobre o controle molecular subjacente da ingestão de alimentos e os mecanismos que controlam o comportamento digestivo e a saciedade para regular o peso corporal. O modo de herança é tipicamente autossômico dominante.

  • O painel de precisão monogênica e sindrômica Igenomix pode ser usado para fazer um diagnóstico diferencial direcionado e preciso da obesidade, levando a um melhor gerenciamento e prognóstico da doença e seus resultados. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

O Painel de Precisão de Obesidade Monogênica e Sindrômica Igenomix é indicado para aqueles pacientes com obesidade com ou sem histórico familiar de obesidade apresentando as seguintes manifestações:

  • Padrão de crescimento de peso anormal
  • Índice de massa corporal elevado
  • Hipertensão
  • Diabetes tipo 2
  • Síndrome metabólica

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

  • A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
  • Início precoce do tratamento com equipe multidisciplinar para terapia farmacológica precoce, intervenção cirúrgica e / ou modificações dietéticas para reduzir as comorbidades associadas à obesidade.
  • Avaliação de risco de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.

Genes e Doenças

Metodologia

passo a passo diagnóstico genético

References

Consulte referências científicas

Rohde, K., Keller, M., la Cour Poulsen, L., Blüher, M., Kovacs, P., & Böttcher, Y. (2019). Genetics and epigenetics in obesity. Metabolism: clinical and experimental, 92, 37–50. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2018.10.007 

Reddon, H., Guéant, J. L., & Meyre, D. (2016). The importance of gene-environment interactions in human obesity. Clinical science (London, England : 1979), 130(18), 1571–1597. https://doi.org/10.1042/CS20160221 

Kleinberger, J. W., Copeland, K. C., Gandica, R. G., Haymond, M. W., Levitsky, L. L., Linder, B., Shuldiner, A. R., Tollefsen, S., White, N. H., & Pollin, T. I. (2018). Monogenic diabetes in overweight and obese youth diagnosed with type 2 diabetes: the TODAY clinical trial. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(6), 583–590. https://doi.org/10.1038/gim.2017.15

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