A malignidade geralmente envolve o sistema linfático (ou seja, linfomas) e órgãos formadores de sangue (ou seja, leucemia), bem como o cérebro. É uma imunodeficiência primária das células B e T causada por uma mutação nos genes que codificam as enzimas de reparo do DNA. Esta doença tem apresentação e antecedentes genéticos muito heterogêneos, como mostra a existência de 4 grupos de complementação (A, C, D, E). Da mesma forma, há uma taxa variável de progressão que leva à morte, muitas vezes no início da idade adulta. É herdado de forma autossômica recessiva.
A utilidade clínica deste painel é:
Soresina, A., Meini, A., Lougaris, V., Cattaneo, G., Pellegrino, S., & Piane, M. et al. (2008). Different Clinical and Immunological Presentation of Ataxia-Telangiectasia within the Same Family. Neuropediatrics, 39(1), 43-45. doi: 10.1055/s-2008-1076736
McGrath-Morrow, S. A., Ndeh, R., Helmin, K. A., Khuder, B., Rothblum-Oviatt, C., Collaco, J. M., Wright, J., Reyfman, P. A., Lederman, H. M., & Singer, B. D. (2020). DNA methylation and gene expression signatures are associated with ataxia-telangiectasia phenotype. Scientific reports, 10(1), 7479. https://doi.org/10.1038/s41598-020-64514-2
van Os, N., Chessa, L., Weemaes, C., van Deuren, M., Fiévet, A., van Gaalen, J., Mahlaoui, N., Roeleveld, N., Schrader, C., Schindler, D., Taylor, A., Van de Warrenburg, B., Dörk, T., & Willemsen, M. (2019). Genotype-phenotype correlations in ataxia telangiectasia patients with ATM c.3576G>A and c.8147T>C mutations. Journal of medical genetics, 56(5), 308–316. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105635
Verhagen, M. (2011). 1FC3.3 The amounts of ATM protein and residual kinase activity predict the phenotype in Ataxia-Telangiectasia: A genotype – phenotype study. European Journal Of Paediatric Neurology, 15, S15. doi: 10.1016/s1090-3798(11)70055-1
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