Painel de Precisão para Doença Granulomatosa Crônica

Visão Geral

• A Doença Granulomatosa Crônica (CGD) é uma condição geneticamente heterogênea que resultam em uma imunodeficiência primária causada pela incapacidade dos fagócitos de destruir micróbios estranhos. As infecções características de pacientes com DGC são aquelas causadas por microrganismos catalase positivos no pulmão, pele, nódulos linfáticos e fígado.

Os sintomas geralmente aparecem durante o primeiro ano de vida na forma de infecções, dermatite, complicações gastrointestinais e deficiência de crescimento. Esta doença afeta principalmente homens e o modo de herança é ligado ao X.

• O Painel de Precisão de Doença Granulomatosa Crônica da Igenomix permite o diagnóstico preciso e direcionado, bem como diagnóstico diferencial de infecções recorrentes, levando a um melhor manejo e prognóstico da doença. Ele fornece uma análise abrangente dos genes envolvidos nesta doença usando o sequenciamento de nova geração (NGS) para compreender totalmente o espectro de genes relevantes envolvidos.

Indicação

• O Painel de Precisão de Doença Granulomatosa Crônica da Igenomix é indicado para pacientes com diagnóstico suspeita clínica com ou sem os seguintes sintomas:
  • Infecções bacterianas recorrentes
  • Infecções fúngicas recorrentes
  • Falha de crescimento
  • Cicatrização anormal de feridas
  • Diarréia
  • Dermatite granulomatosa
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia
  • Linfadenite

Utilidade Clínica

A utilidade clínica deste painel é:

• A confirmação genética e molecular para um diagnóstico clínico preciso de um paciente sintomático.
• Início precoce da profilaxia antimicrobiana com antibacterianos, antifúngicos e imunomoduladores, rápido reconhecimento e tratamento de infecções, bem como tratamento agressivo de complicações infecciosas. Em caso de refratariedade a múltiplas drogas, infecções com risco de vida, o transplante de células-tronco hematopoéticas (HSCT) representa uma opção curativa válida.
• Avaliação de risco e aconselhamento genético de familiares assintomáticos de acordo com o modo de herança.
• Melhoria do delineamento da correlação genótipo-fenótipo.

Genes e Doenças